El Blog de AFASCOL

Novedades en investigación COL2A1 y junta General AFASCOL 2021

Novedades en investigación COL2A1 y junta General AFASCOL 2021

El pasado 12 de Junio de 2021 tuvo lugar de modo telemático la Junta General Anual de la asociación AFASCOL en la cual tuvieron la posibilidad de participar todos los socios de la misma. En ella se repasarón todos los temas realizados por la asociación durante el 2020, la gestión económica de la misma, así… Leer más »Novedades en investigación COL2A1 y junta General AFASCOL 2021 ...
Juega con AFASCOL para celebrar el dia de las enfermedades Raras

Juega con AFASCOL para celebrar el dia de las enfermedades Raras

Mañana, 28 de Febrero de 2021 se celebra el dia de las enfermedades raras y este año hemos decidido celebrarlo haciendo algo que le gusta a todos, sobre todo a los más jovenes. Un montón de streamers nos acompañaran en Twitch con muchos juegos. A partir de las 11:00h junto con nuestros amigos streamers de… Leer más »Juega con AFASCOL para celebrar el dia de las enfermedades Raras ...
Investigación en COL2A1

Investigación en COL2A1

Innoskel publica una muy esperanzadora noticia para todos los afectados por mutaciones en el gen COL2A1. Paso a paso. En AFASCOL estamos muy contentos con ella. https://www.innoskel.com/innoskel-launches-with-e20-million-series-a-financing/ ...
Día mundial de las Enfermedades Raras

Día mundial de las Enfermedades Raras

El día más raro del año, justamente es hoy 29 de Febrero y  se celebra  el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga,… Leer más »Día mundial de las Enfermedades Raras ...
AFASCOL estuvo en el Congreso de displasias esqueléticas organizado por la UMDE del Hospital de la Paz

AFASCOL estuvo en el Congreso de displasias esqueléticas organizado por la UMDE del Hospital de la Paz

El pasado miércoles, 5 de Febrero de 2020, más de 150 profesionales clínicos, investigadores y pacientes participaron en una jornada sobre los últimos avances en el diagnóstico clínico y molecular, investigación y tratamiento de las displasias esqueléticas derivadas de mutaciones en el gen COL2A1 Es la tercera jornada de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas… Leer más »AFASCOL estuvo en el Congreso de displasias esqueléticas organizado por la UMDE del Hospital de la Paz ...
Dia de sensibilización de las colagenopatias de tipo II

Dia de sensibilización de las colagenopatias de tipo II

Hoy se celebra el Día de la concienciación de las Colagenopatías de Tipo II, una jornada repleta de ilusión pero sobre todo de esperanza. Y que mejor embajador que FEDER para lanzar un mensaje de concienciación al respecto, en el cual, además de presentar las colagenopatías de Tipo II, nos invita a difundir entre nuestros… Leer más »Dia de sensibilización de las colagenopatias de tipo II ...
Actividad musical Handpan con AFASCOL

Actividad musical Handpan con AFASCOL

Durante el fin de semana del 7, 8, 9 de junio, vamos a realizar una serie de actividades de la mano de un maravilloso instrumento, el Handpan, y Rubén Llorach, uno de los pioneros del Handpan en España. La asociación organizará un pequeño mercadillo solidario para quienes quieran llevarse un pequeño recuerdo y ayudarnos. Durante… Leer más »Actividad musical Handpan con AFASCOL ...

Visibilizando las Colagenopatías Tipo II. Entrevista al Dr. Fernando Santos en el programa Enfermedades Raras de Gestiona Radio con Antonio Armas

El pasado día 8 de marzo de 2018 tuvimos la enorme fortuna de participar en el programa Enfermedades Raras de Gestiona Radio, liderado por Antonio Armas. El Dr. Fernando Santos, explico en qué consisten estas patologías, haciendo especial hincapié en la Displasia Espóndiloepifisaria Congénita, y explicando con detalle algunas de las implicaciones clínicas que está… Leer más »Visibilizando las Colagenopatías Tipo II. Entrevista al Dr. Fernando Santos en el programa Enfermedades Raras de Gestiona Radio con Antonio Armas ...

Conoce nuestras publiciaciones y a nuestro comité médico asesor

Se han creado por parte de @AFASCOL publiciaciones para difusión de información sobre el gen COL2A1 y las manifestaciones cuando el mismo sufre una mutación, que derivan en todas las patologías relacionadoas con las Colagenopatías de Tipo II. A través del menú general se puede acceder a las mismas en el el submenu de “AFASCOL… Leer más »Conoce nuestras publiciaciones y a nuestro comité médico asesor ...
@AFASCOL estuvo en la Primera Jornada de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE), en el Hospital Universitario La Paz

@AFASCOL estuvo en la Primera Jornada de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE), en el Hospital Universitario La Paz

Hoy hemos asistido a la Primera Jornada de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas. Como asociación, formada por padres y madres de afectados, en nuestro caso, por Colagenopatías Tipo II, evidentemente nos hemos perdido muchos de los términos médicos que se han manejado en la jornada, pero con eso y con todo, nos hemos llevado… Leer más »@AFASCOL estuvo en la Primera Jornada de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE), en el Hospital Universitario La Paz ...