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Hoy 25 de Octubre es el día internacional de las ADEE, Acondroplasia y Otras Displasias que causan enanismo.Toda la variabilidad de mutaciones en el Col2A1 provoca problemas en el desarrollo esquelético, de mayor o menor severidad. Una parte de ellos causa además talla baja o enanismo, siendo las más comunes la Displasia Espondiloepifisaria Congenita, Displasia Espondiloepimetafisaria de tipo Strudwick y la Displasia de Kniest.Desde @Afascol nos sumamos en este día a las iniciativas del colectivo ADEE para dar visibilidad y superar el estigma al que se enfrentan las personas de talla baja.#25deoctubre#todoslosdiassonoctubre#OctoberDwarfismAwarenessMonth#colagenopatíastipoll#afascol#SEDC#STRUDWICK#KNIEST ... See MoreSee Less
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Esta semana se ha celebrado el VII Congreso Internacional en torno a las ADEE (Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas) que la @fundacionalpe celebra cada cuatro años en Gijón. Allí hemos estado, con mucha ilusión, aprendiendo y compartiendo con los mejores especialistas del mundo y con familias llegadas de toda España y muchos países del extranjero. Especialmente emocionante ha sido la entrega del premio Alpe en la categoría de Investigación a Elvire Gouze, que en la actualidad lidera un prometedor estudio en busca de terapias génicas como tratamiento a las Colagenopatías.Ha sido una experiencia fantástica para las siete familias que hemos asistido. Algunas nos conocíamos por primera vez!!!! Gracias @fundacionalpe por este #congresoalpe2022!!!!#congresoalpe2022#adee#afascol#sedc#stickler ... See MoreSee Less
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¡¡¡¡Vuelta al cole!!!! Tras el merecido descanso, nuestros niños, como todos, vuelven a las aulas. Algunos se incorporan por primera vez, otros ya más experimentados 😊.Si este es un momento importante, cuando se trata de niños con algún tipo de discapacidad, es especialmente emocionante 🥰.Desde aquí os deseamos a todos ¡¡¡ un curso maravilloso!!!#afascol#vueltaalcole ... See MoreSee Less
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Promovido por nuestra asociación, el 27 de Mayo es el día de Sensibilización de las Colagenopatías de Tipo II. Han pasado ya unos años desde aquel 2017 en el que se organizaron en Madrid las Jornadas con las que se inició nuestra andadura como asociación.Hoy 27 de Mayo de 2022 tenemos muchos motivos para celebrar. Grandes avances en investigación ya nos permiten pensar en terapias génicas con las que mejorar la calidad de vida de los afectados.Con este video queremos seguir dando visibilidad, conciencia y además agradecer a Innoskel su gran labor en beneficio de nuestra comunidad.#27demayodíadelascolagenopatías#Afascol#SindromedeStickler#yotengosedc#juntossumamosmas#innoskel#Afascol ... See MoreSee Less
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¡¡¡¡Nuevo evento solidario a la vista!!!! No os lo perdáis, si tenéis oportunidad de visitarnos el próximo día 4, en la IV Feria de Bisutería y Belleza en las Rozas.¡¡Os esperamos!!#afascol #col2a1 #eventosolidario ... See MoreSee Less
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Hoy 28 de febrero es el día Internacional de las Enfermedades Raras.Las enfermedades raras son poco frecuentes, lo cual dificulta el diagnóstico y la existencia de tratamientos.La investigación es fundamental.Este año Afascol colabora en la campaña de Innoskel, compañía pionera en la investigación de terapias génicas para el tratamiento de las colagenopatias de tipo ll. #afascol#col2a1#rarediseaseday#diainternacionaldelasenfermedadesraras#innoskel ... See MoreSee Less
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