Desde AFASCOL hemos considerado que un pilar fundamental es el colaborar con un Comité Médico Asesor, formado por un grupo reducido de especialistas médicos e investigadores, que representan los diferentes aspectos clínicos fundamentalmente afectados por mutaciones del gen COL2A1.
Se trata de un órgano no estatuario, que tiene como finalidad asesorar a la Junta Directiva de AFASCOL y apoyarles para avanzar en aquellos aspectos clínicos y de investigación que consideren de relevancia, a partir del conocimiento profundo de estas patologías.
El Comité Médico Asesor está compuesto los siguientes especialistas en activo de reconocido prestigio, y en breve iremos añadiendo especialistas de otros ámbitos;
- Genética molecular. Dra. Karen E. Heath, INGEMM, IdiPAZ, UMDE, Hospital Universitario La Paz y miembro de CIBERER, ISCIII. La Dra. Karen E. Heath es además miembro de honor de la asociación, puesto que nos impulsó en los comienzos, facilitando la unión entre los afectados de SEDC y de Stickler, y nos apoyó para avanzar en un frente común con una aproximación al COL2A1 (Colagenopatías Tipo II) que pudiera abordar más síndromes derivados de las mutaciones de este gen.
- Genética clínica; Dr. Fernando Santos Simarro, INGEMM, IdiPAZ y Coordinador de UMDE, Hospital Universitario La Paz y miembro de CIBERER, ISCIII.
- Oftalmología. Dra. Natalia Pastora Salvador, especialista en oftalmología pediátrica, Hospital Universitario La Paz.
Significado de las siglas:
INGEMM: Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz.
UMDE: Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas del Hospital Universitario La Paz
IdiPAZ: Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz