AFASCOL es la Asociación de Familiares y Afectados por el Sindrome de Stickler, SEDC (Displasia Espondiloepifisiaria congénita) y otras Colagenopatías Tipo II, derivadas de una mutación en el gen COL2A1

Se constituye en Mayo de 2016 con el propósito de dar a conocer el Sindrome de Stickler, el SEDC (Displasia Espondiloepifisaria Congétita), y otras collagenopatías Tipo II y apoyar a sus afectados en todos los ámbitos posibles

AFASCOL tiene su sede central en Madrid y está compuesta por voluntarios, socios y afectados, que aúnan esfuerzos para conseguir los objetivos de la Asociación.

Estamos convencidos de que juntos sumamos más , así que podemos ayudarte y tu puedes ayudarnos a nosotros. Te esperamos

Nuestro correo electrónico: contacto@afascol.org

Nuestras últimas noticias

Investigación en COL2A1

14/12/2020

Innoskel publica una muy esperanzadora noticia para todos los afectados por mutaciones en el gen COL2A1. Paso a paso. En AFASCOL estamos muy contentos con ella. https://www.innoskel.com/innoskel-launches-with-e20-million-series-a-financing/ ...

Día mundial de las Enfermedades Raras

29/02/2020

El día más raro del año, justamente es hoy 29 de Febrero y se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga,… Leer más »Día mundial de las Enfermedades Raras ...

AFASCOL estuvo en el Congreso de displasias esqueléticas organizado por la UMDE del Hospital de la Paz

12/02/2020

El pasado miércoles, 5 de Febrero de 2020, más de 150 profesionales clínicos, investigadores y pacientes participaron en una jornada sobre los últimos avances en el diagnóstico clínico y molecular, investigación y tratamiento de las displasias esqueléticas derivadas de mutaciones en el gen COL2A1 Es la tercera jornada de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas… Leer más »AFASCOL estuvo en el Congreso de displasias esqueléticas organizado por la UMDE del Hospital de la Paz ...

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Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

1 month ago

Muy buenas noticias!!!

https://endpts.com/after-scoring-big-pfizer-buyout-a-therachon-cofounder-turns-once-again-to-dwarfis… ... See MoreSee Less

After scoring big Pfizer buyout, a Therachon co-founder turns once again to dwarfism with $24M Series A

endpts.com

Less than two years after selling her first biotech to Pfizer for a hefty $810 million, a French researcher has launched a new gene therapy outfit that’s focusing on the same target — dwarfism —...

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Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

3 months ago

Héroes anónimos cambiando el mundo.... ... See MoreSee Less

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Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

3 months ago

Nos unimos a la fundación Alpe el día de sensibilización de las personas con ADEE. Día mundial de las personas con talla baja

Soy mucho más que una apariencia

#fundacionalpe #todoslosdiassonoctubreparalasade

https://www.facebook.com/787741857946923/posts/3391457277575355/ ... See MoreSee Less

Fundación Alpe Acondroplasia

www.facebook.com

La Fundación ALPE Acondroplasia trabaja en favor de las personas con acondroplasia y otras displasias óseas que conllevan enanismo en todos los ámbitos.

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Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

7 months ago

Hay niños que han nacido para brillar, y Marcela es una de ellas.
Enhorabuena campeona!!
Tu luz, es el camino de muchas personas !!🥰
#quitandobarreras¡No estás sola!
Compartimos contigo ésta lucha. Nosotros también deseamos que nuestro mundo sea más justo, más comprensivo y más empático. De hecho, creemos que es trabajo de todos y hay muchas personas que fallan. ¿“Por qué todo el mundo me mira?”, nos preguntas. Quizás por curiosidad, desconocimiento, o por su propio ego...a saber.

Que sepas, que estamos orgullosos de ti, de tu manera de enfrentar la injusticia y la discriminación. Admiramos tu esfuerzo y tus ganas de sentir paz. Ayer nos preguntaste: “¿si yo no tuviera mi discapacidad, estaríamos igual de preocupados por la discriminación?” Lamentamos decirte que lo más probable es que no, estamos aprendiendo todo esto contigo y ahora sabemos que es uno de los valiosos regalos que has aportado a nuestra vida. Nos has enseñado a vivir con una profunda empatía hacia los demás, y es nuestra obligación poner nuestro grano de arena en la lucha contra el sufrimiento de las personas discriminadas.

Te cuento un secreto, cuando eras un bebe, ya sabíamos que esto iba a ser difícil, que el mundo no estaba preparado para ti, pero es ahora cuando estás descubriendo esa realidad. Que ahora te vas dando cuenta de en qué tipo de sociedad vivimos. Que estamos en una sociedad poco humana, no protegemos a nuestros vulnerables y tenemos una tendencia hacia un estereotipo de normalidad en la que no todos encajamos.

Siento decirte que siempre vas a tener que luchar, pero que sepas, que por mucho que sufras con cada mirada, chismeo u obstáculo que encuentras en el camino, te vamos a querer y apoyar aún más. Te estamos educando no solo para que conozcas tus derechos sino también para exigirlos y amarte a ti misma. Tienes un trabajo importante en esta sociedad y también tienes tu lugar, pero como dice un sabio poeta “caminante no hay camino, se hace camino al andar”. Por mucho que quieras ser como los demás, va a ser difícil porque tú has nacido para brillar.

Ahora, levántate y da otro paso.

Nunca dejes de querer un mundo con amor, más justo y con más empatía, es lo que necesitamos todos.

¡Te queremos Marcela!

-Mamá y Papá ... See MoreSee Less