AFASCOL es la Asociación de Familiares y Afectados por el Sindrome de Stickler, SEDC (Displasia Espondiloepifisiaria congénita) y otras Colagenopatías Tipo II, derivadas de una mutación en el gen COL2A1

Se constituye en Mayo de 2016 con el propósito de dar a conocer el Sindrome de Stickler, el SEDC (Displasia Espondiloepifisaria Congétita), y otras collagenopatías Tipo II y apoyar a sus afectados en todos los ámbitos posibles

AFASCOL tiene su sede central en Madrid y está compuesta por voluntarios, socios y afectados, que aúnan esfuerzos para conseguir los objetivos de la Asociación.

Estamos convencidos de que juntos sumamos más , así que podemos ayudarte y tu puedes ayudarnos a nosotros. Te esperamos

Nuestro correo electrónico: contacto@afascol.org

Nuestras últimas noticias

Novedades en investigación COL2A1 y junta General AFASCOL 2021

Novedades en investigación COL2A1 y junta General AFASCOL 2021

14/06/2021

El pasado 12 de Junio de 2021 tuvo lugar de modo telemático la Junta General Anual de la asociación AFASCOL en la cual tuvieron la posibilidad de participar todos los socios de la misma. En ella se repasarón todos los temas realizados por la asociación durante el 2020, la gestión económica de la misma, así… Leer más »Novedades en investigación COL2A1 y junta General AFASCOL 2021 ...

Juega con AFASCOL para celebrar el dia de las enfermedades Raras

Juega con AFASCOL para celebrar el dia de las enfermedades Raras

27/02/2021

Mañana, 28 de Febrero de 2021 se celebra el dia de las enfermedades raras y este año hemos decidido celebrarlo haciendo algo que le gusta a todos, sobre todo a los más jovenes. Un montón de streamers nos acompañaran en Twitch con muchos juegos. A partir de las 11:00h junto con nuestros amigos streamers de… Leer más »Juega con AFASCOL para celebrar el dia de las enfermedades Raras ...

Investigación en COL2A1

Investigación en COL2A1

14/12/2020

Innoskel publica una muy esperanzadora noticia para todos los afectados por mutaciones en el gen COL2A1. Paso a paso. En AFASCOL estamos muy contentos con ella. https://www.innoskel.com/innoskel-launches-with-e20-million-series-a-financing/ ...

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Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

5 days ago

🎒💛 ¡Vuelta al cole!Un nuevo curso para aprender, compartir y crecer juntos, respetando los ritmos y necesidades de cada niño y niña.Para favorecer su autonomía, revisemos que el entorno, el material escolar, el mobiliario y todo esté adaptado y accesible.Porque incluir también es dar las herramientas para hacer las cosas por uno mismo. 🌈✨#VueltaAlCole #tallabaja #inclusión #Discapacidad #colagenopatías ... See MoreSee Less

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Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

5 days ago

🎒✨ Vuelta al cole: un nuevo curso para aprender, compartir y crecer juntos.Comienza un nuevo curso y, con él, vuelven las mochilas, los reencuentros, los nervios y las ganas de descubrir todo lo que traerán estos meses.Pero volver al cole también es recordar algo muy importante: todos los niños tienen derecho a sentirse parte, a participar y a aprender siendo ellos mismos. 💙La inclusión no consiste únicamente en compartir un aula. Consiste en adaptar, acompañar, escuchar y eliminar las barreras que puedan encontrarse los niños con discapacidad. Consiste en que nadie se quede atrás y en entender que cada niño aprende, se comunica y vive el mundo de una manera diferente.Porque una escuela inclusiva no es aquella en la que todos hacen lo mismo, sino aquella en la que todos tienen las mismas oportunidades para brillar. 🌈Que este nuevo curso esté lleno de respeto, empatía, amistad y oportunidades para todos.¡Feliz vuelta al cole! Que nadie se quede fuera. 💛🎒#InclusiónEducativa #discapacidadconcapacidad #Afascol #tallabaja #VueltaAlCole ... See MoreSee Less

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Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

6 days ago

💜 ¡Vuelta al cole, vuelta a la inclusión! 🎒✨Comienza un nuevo curso y queremos recordar algo fundamental: todos los niños y niñas tienen derecho a aprender, participar y disfrutar de la escuela en igualdad de oportunidades.Para que la inclusión sea real, necesitamos entornos que se adapten a las necesidades de cada niño y niña:♿ Sillas y mesas adaptadas a cada necesidad.🧥 Colgadores a una altura accesible, para favorecer la autonomía.🚻 Baños adaptados, seguros y accesibles.🏫 Espacios comunes inclusivos, con rutas accesibles, rampas y mobiliario adecuado.Porque la accesibilidad no es un extra. Es parte de una escuela para todos. 💜Desde Afascol seguimos trabajando para que cada niño y niña pueda comenzar el curso sintiéndose parte, con autonomía, respeto y las mismas oportunidades.Mismos sueños, diferentes formas de llegar. 🌈#Afascol #VueltaAlCole #Inclusión #InclusiónEducativa #Accesibilidad ... See MoreSee Less

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Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

3 weeks ago

🧬 RETROGNATIA Cuando una alteración genética también puede influir en el desarrollo craneofacial.La colagenopatía tipo II comprende un grupo de trastornos relacionados con alteraciones en el gen COL2A1, responsable de la producción del colágeno tipo II, una proteína fundamental para el desarrollo y mantenimiento del cartílago y de diferentes estructuras esqueléticas.🦷 En algunas personas con variantes patogénicas en COL2A1 pueden presentarse alteraciones craneofaciales, incluyendo hipoplasia del tercio medio facial, alteraciones mandibulares y cambios en la relación maxilomandibular, que pueden repercutir en el perfil facial y la oclusión.🔬 Por ello, ante una retrognatia o alteración craneofacial asociada a otros hallazgos esqueléticos, articulares u oftalmológicos, es importante considerar un posible origen sindrómico y realizar una valoración integral.💜 El diagnóstico no se limita al perfil facial: conocer la causa genética permite comprender mejor el desarrollo, anticipar posibles manifestaciones y establecer un seguimiento multidisciplinario.🧬 COL2A1 → Colágeno tipo II → Cartílago y desarrollo esquelético → Expresión craneofacial✨ Diagnosticar la causa es el primer paso para comprender el futuro.#COL2A1 #ColagenopatíaTipoII #afascol #micrognatia #Retrognatia ... See MoreSee Less

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Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

3 weeks ago

La inclusión no es un favor, es un derecho. 💜Construir una sociedad inclusiva significa garantizar que todas las personas, con y sin discapacidad, tengan las mismas oportunidades para aprender, trabajar, disfrutar y participar plenamente.✨ Escuchemos sin prejuicios.🤝 Tratemos con respeto.♿ Eliminemos barreras.💜 Practiquemos la empatía.🌍 Seamos parte del cambio.La diversidad nos enriquece y la inclusión nos une. Juntos podemos construir un mundo más justo, accesible y humano.Incluir es transformar realidades. 💜#Inclusión #Discapacidad #Diversidad #Accesibilidad #Igualdad ... See MoreSee Less

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2 months ago

Asociación de familiares, amig@s y afectad@s con colagenopatías tipo II, somos col2A1 #stickler #sedc #kniest #semdtipostrudwick #sedtipoczech ... See MoreSee Less

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3 months ago

Asamblea de soci@s de #afascol #famíliasunidas #ColagenopatíasTipoII #comparteyayuda #aprende online por Zoom. Revisa tu correo donde tendrás el enlace y código de acceso para conectarte. Tú asistencia es muy importante para la asociación. Nos vemos el sábado, 4 de julio a las 10:00 h ... See MoreSee Less

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Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

4 months ago

En las colagenopatías tipo II, algunas personas pueden nacer con fisura palatina y al año se puede operar y cerrar #cirujiamaxilofacial #somoscol2a1 #retrognatia #fisurapalatina ... See MoreSee Less

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4 months ago

En las colagenopatías tipo II puede verse afectada la columna vertebral, provocando escoliosis, lordosis y cifosis #trauma #somoscol2a1 #SEDC #semdtipostrudwick #sedtipoczech ... See MoreSee Less

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4 months ago

La colagenopatía tipo II puede afectar a la visión, provocando miopía y la miopía elevada puede causar desprendimiento de retina, acude a tu oftalmólogo #stickler #sindromedestickler #colagenopatíastipoll #somoscol2a1 #afascol ... See MoreSee Less

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