AFASCOL es la Asociación de Familiares y Afectados por el Sindrome de Stickler, SEDC (Displasia Espondiloepifisiaria congénita) y otras Colagenopatías Tipo II, derivadas de una mutación en el gen COL2A1

Se constituye en Mayo de 2016 con el propósito de dar a conocer el Sindrome de Stickler, el SEDC (Displasia Espondiloepifisaria Congétita), y otras collagenopatías Tipo II y apoyar a sus afectados en todos los ámbitos posibles

AFASCOL tiene su sede central en Madrid y está compuesta por voluntarios, socios y afectados, que aúnan esfuerzos para conseguir los objetivos de la Asociación.

Estamos convencidos de que juntos sumamos más , así que podemos ayudarte y tu puedes ayudarnos a nosotros. Te esperamos

Nuestro correo electrónico: contacto@afascol.org

Nuestras últimas noticias

Novedades en investigación COL2A1 y junta General AFASCOL 2021

14/06/2021

El pasado 12 de Junio de 2021 tuvo lugar de modo telemático la Junta General Anual de la asociación AFASCOL en la cual tuvieron la posibilidad de participar todos los socios de la misma. En ella se repasarón todos los temas realizados por la asociación durante el 2020, la gestión económica de la misma, así… Leer más »Novedades en investigación COL2A1 y junta General AFASCOL 2021 ...

Juega con AFASCOL para celebrar el dia de las enfermedades Raras

27/02/2021

Mañana, 28 de Febrero de 2021 se celebra el dia de las enfermedades raras y este año hemos decidido celebrarlo haciendo algo que le gusta a todos, sobre todo a los más jovenes. Un montón de streamers nos acompañaran en Twitch con muchos juegos. A partir de las 11:00h junto con nuestros amigos streamers de… Leer más »Juega con AFASCOL para celebrar el dia de las enfermedades Raras ...

Investigación en COL2A1

14/12/2020

Innoskel publica una muy esperanzadora noticia para todos los afectados por mutaciones en el gen COL2A1. Paso a paso. En AFASCOL estamos muy contentos con ella. https://www.innoskel.com/innoskel-launches-with-e20-million-series-a-financing/ ...

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Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

4 months ago

Hoy 25 de Octubre es el día internacional de las ADEE, Acondroplasia y Otras Displasias que causan enanismo.Toda la variabilidad de mutaciones en el Col2A1 provoca problemas en el desarrollo esquelético, de mayor o menor severidad. Una parte de ellos causa además talla baja o enanismo, siendo las más comunes la Displasia Espondiloepifisaria Congenita, Displasia Espondiloepimetafisaria de tipo Strudwick y la Displasia de Kniest.Desde @Afascol nos sumamos en este día a las iniciativas del colectivo ADEE para dar visibilidad y superar el estigma al que se enfrentan las personas de talla baja.#25deoctubre#todoslosdiassonoctubre#OctoberDwarfismAwarenessMonth#colagenopatíastipoll#afascol#SEDC#STRUDWICK#KNIEST ... See MoreSee Less

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Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

4 months ago

Esta semana se ha celebrado el VII Congreso Internacional en torno a las ADEE (Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas) que la @fundacionalpe celebra cada cuatro años en Gijón. Allí hemos estado, con mucha ilusión, aprendiendo y compartiendo con los mejores especialistas del mundo y con familias llegadas de toda España y muchos países del extranjero. Especialmente emocionante ha sido la entrega del premio Alpe en la categoría de Investigación a Elvire Gouze, que en la actualidad lidera un prometedor estudio en busca de terapias génicas como tratamiento a las Colagenopatías.Ha sido una experiencia fantástica para las siete familias que hemos asistido. Algunas nos conocíamos por primera vez!!!! Gracias @fundacionalpe por este #congresoalpe2022!!!!#congresoalpe2022#adee#afascol#sedc#stickler ... See MoreSee Less

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Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

4 months ago

Elvire Gouze, de Innoskell, recibe el prestigioso premio a la investigacion de la Fundación Alpe Acondroplasia .En AFASCOL estamos muy contentos de que Elvire haya obtenido este galardón por su fantástico trabajo y su carrera profesional, y su involucración en el desarrollo de terapias para las displasias esqueléticas.Enhorabuena Elvire!!! ... See MoreSee Less

Elvire Gouze Receives Prestigious Fundacion ALPE Award for her Research in Skeletal Dysplasia

innoskel.com

NICE, France, 10 October 2022 – Innoskel (the “Company”), a pioneering biotechnology company developing transformative therapies for the unmet needs of individuals with rare bone disorders, toda...

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Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

5 months ago

¡¡¡¡Vuelta al cole!!!! Tras el merecido descanso, nuestros niños, como todos, vuelven a las aulas. Algunos se incorporan por primera vez, otros ya más experimentados 😊.Si este es un momento importante, cuando se trata de niños con algún tipo de discapacidad, es especialmente emocionante 🥰.Desde aquí os deseamos a todos ¡¡¡ un curso maravilloso!!!#afascol#vueltaalcole ... See MoreSee Less

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Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

5 months ago

Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1 actualizó su dirección.

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7 months ago

Una noticia increible para nosotrosLa investigacion de innoskell avanza y han empezado en España el estudio de historia natural, la fase I de la investigación en pacientes.Que orgullosos estamos ... See MoreSee Less

Innoskel Announces First Patient Enrolled in Observational Study to Evaluate Children Living with Type II Collagen Disorders

www.globenewswire.com

Innoskel Announces First Patient Enrolled in Observational Study to Evaluate Children Living with Type II Collagen Disorders Study will build a type II...

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Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías tipo II - Col2a1

8 months ago

Promovido por nuestra asociación, el 27 de Mayo es el día de Sensibilización de las Colagenopatías de Tipo II. Han pasado ya unos años desde aquel 2017 en el que se organizaron en Madrid las Jornadas con las que se inició nuestra andadura como asociación.Hoy 27 de Mayo de 2022 tenemos muchos motivos para celebrar. Grandes avances en investigación ya nos permiten pensar en terapias génicas con las que mejorar la calidad de vida de los afectados.Con este video queremos seguir dando visibilidad, conciencia y además agradecer a Innoskel su gran labor en beneficio de nuestra comunidad.#27demayodíadelascolagenopatías#Afascol#SindromedeStickler#yotengosedc#juntossumamosmas#innoskel#Afascol ... See MoreSee Less

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9 months ago

¡¡¡¡Nuevo evento solidario a la vista!!!! No os lo perdáis, si tenéis oportunidad de visitarnos el próximo día 4, en la IV Feria de Bisutería y Belleza en las Rozas.¡¡Os esperamos!!#afascol #col2a1 #eventosolidario ... See MoreSee Less

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11 months ago

Hoy 28 de febrero es el día Internacional de las Enfermedades Raras.Las enfermedades raras son poco frecuentes, lo cual dificulta el diagnóstico y la existencia de tratamientos.La investigación es fundamental.Este año Afascol colabora en la campaña de Innoskel, compañía pionera en la investigación de terapias génicas para el tratamiento de las colagenopatias de tipo ll. #afascol#col2a1#rarediseaseday#diainternacionaldelasenfermedadesraras#innoskel ... See MoreSee Less

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11 months ago

INNOSKEL hace eco de las enfermedades raras y las colágenopatias de Tipo II y Afascol es protagonista en su mensaje ... See MoreSee Less

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“We are proud to support #RareDiseaseDay and raise awareness of what it is like for those living with a #raredisease. Hear from individuals about what it is like living with the rare bone disorder, ...

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