AFASCOL es la Asociación de Familiares y Afectados por el Sindrome de Stickler, SEDC (Displasia Espondiloepifisiaria congénita) y otras Colagenopatías Tipo II, derivadas de una mutación en el gen COL2A1


Se constituye en Mayo de 2016 con el propósito de dar a conocer el Sindrome de Stickler, el SEDC (Displasia Espondiloepifisaria Congétita), y otras collagenopatías Tipo II y apoyar a sus afectados en todos los ámbitos posibles

AFASCOL tiene su sede central en Madrid y está compuesta por voluntarios, socios y afectados, que aúnan esfuerzos para conseguir los objetivos de la Asociación.

Estamos convencidos de que juntos sumamos más , así que podemos ayudarte y tu puedes ayudarnos a nosotros. Te esperamos

Nuestro correo electrónico: contacto@afascol.org 


Nuestras últimas noticias

Novedades en investigación COL2A1 y junta General AFASCOL 2021

Novedades en investigación COL2A1 y junta General AFASCOL 2021

El pasado 12 de Junio de 2021 tuvo lugar de modo telemático la Junta General Anual de la asociación AFASCOL en la cual tuvieron la posibilidad de participar todos los socios de la misma. En ella se repasarón todos los temas realizados por la asociación durante el 2020, la gestión económica de la misma, así… Leer más »Novedades en investigación COL2A1 y junta General AFASCOL 2021 ...
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Juega con AFASCOL para celebrar el dia de las enfermedades Raras

Juega con AFASCOL para celebrar el dia de las enfermedades Raras

Mañana, 28 de Febrero de 2021 se celebra el dia de las enfermedades raras y este año hemos decidido celebrarlo haciendo algo que le gusta a todos, sobre todo a los más jovenes. Un montón de streamers nos acompañaran en Twitch con muchos juegos. A partir de las 11:00h junto con nuestros amigos streamers de… Leer más »Juega con AFASCOL para celebrar el dia de las enfermedades Raras ...
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Investigación en COL2A1

Investigación en COL2A1

Innoskel publica una muy esperanzadora noticia para todos los afectados por mutaciones en el gen COL2A1. Paso a paso. En AFASCOL estamos muy contentos con ella. https://www.innoskel.com/innoskel-launches-with-e20-million-series-a-financing/ ...
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Las personas con colagenopatías tipo 2 pueden experimentar dificultades en la marcha debido a problemas en las articulaciones y los huesos causados por la alteración del colágeno tipo II. Esto puede llevar a una marcha inestable o anormal.Tener una marcha con los pies "hacia afuera" es una causa dentro de las patologías de las condiciones asociadas al #COL2A1 especialmente de las displasias esqueléticas, dicha patología viene acompañada de:🦴 Torsión tibial externa: La torsión tibial externa produce la torsión de los pies del niño hacia fuera, también conocido como “marcha de pingüino”.🦴 Retroversión femoral: Es la disminución anormal de la versión femoral.🦴 Pies planos: también conocido como pes planus o arcos vencidos, es un término de uso común que refiere a una enfermedad caracterizada por el colapso del arco del pie, ocasionando que toda (o casi toda) la superficie de la planta tenga contacto con el suelo.🦴 Marcha de Tredelenburg: se da en pacientes con luxación congénita de cadera, coxa-vara, enfermedad de perthes (condición asociada al COL2A1), etc. Se puede observar como cae hacia el lado opuesto durante la fase de apoyo al lado afecto (la cadera opuesta cae hacia abajo). Para evitar caerse, el paciente traslada su centro de gravedad hacia el lado afecto desplazando el tronco y la cabeza en esa dirección.Es importante destacar que las colagenopatías tipo 2 son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos, y la gravedad y el tipo de afectaciones pueden variar de una persona a otra.#ADEE #tallabaja #alteracionesdelamarcha #collagenopathiestype2 #ColagenopatíasTipoII #COL2A1 #SomosCOL2A1 #SomosFUCOLCH ... See MoreSee Less
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