AFASCOL estuvo en el Congreso de displasias esqueléticas organizado por la UMDE del Hospital de la Paz

El pasado miércoles, 5 de Febrero de 2020, más de 150 profesionales clínicos, investigadores y pacientes participaron en una jornada sobre los últimos avances en el diagnóstico clínico y molecular, investigación y tratamiento de las displasias esqueléticas derivadas de mutaciones en el gen COL2A1

Es la tercera jornada de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE), del Hospital Universitario de La Paz, en Madrid.

Asistentes al congreso en la foto de Familia en la entrada al hospital de la Paz

Este encuentro, que ya cumplía su tercera edición, fue organizado por Karen Heath y Fernando Santos, investigadores de la U753 CIBERER que lidera Pablo Lapunzina y miembros de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE) del Hospital Universitario la Paz, la cual forma parte de la European Research Network on Rare Bone Diseases (ERN-BOND).

Dicha unidad se ha convertido en el centro de referencia “de facto” para las Colagenopatías de Tipo II, y desde la asociación AFASCOL agradecemos enormemente el gran trabajo que están realizando para ayudar a nuestros afectados desde sus inicios.

La unidad congrega a diversos especialistas de cada una de las especialidades que tratan las patologías derivadas de las mutaciones por el gen COL2A1, entre ellas las especialidades de genética, traumatología, rehabilitación motora, otorrinolaringología, cirugía maxilofacial, radiología, otorrinos, oftalmólogos, radiólogos, medina fetal y ecografía, endocrinología, anatomía patológica, representada por profesionales tales como Fernando Santos, Karen Heath, Gaspar González, María Salcedo, Martinez Moreno, Ana Coral Barreda, Eugenia Antolín, Manuel Parrón, Javier Coca y varios más que no nombramos por no hacer demasiado extenso el listado.

Es una unidad que no ha dejado de trabajar duro desde su formación y que está realizando un trabajo sensacional en el mundo de las displasias esqueléticas, formando parte recientemente de la European Research Network on Rare Bone Diseases (ERN-BOND), asi como colaborando en investigaciones a nivel europeo.

La jornada se organizó en tres sesiones, la primera de ella y parte de la segunda centradas en las colagenopatías tipo 2. La tercera sesión se centró en la presentación de casos clínicos por parte de los asistentes. En la segunda sesión fueron tratadas otro grupo de displasias (osteogénesis imperfecta)

Se repasaron actualizaciones y los últimos avances de la investigación y la medicina traslacional en genética (clínica y molecular), radiología, oftalmología, cirugía ortopédica, medicina fetal y anatomía patológica de las displasias esqueléticas.

Karen Heath en el momento de la exposición de los resultados de la investigación de Emile Gouzé con quien colabora
Maria Salcedo, en la exposición sobre cirugía ortopédica en colagenopatías de Tipo II

Se ofreció una charla sobre los primeros resultados de un proyecto de investigación de terapia génica en las colagenopatías tipo 2, liderado por Elvire Gouze (INSERM, Niza), en el que colabora Karen Heath, la cual fue muy importante para todos nosotros, miembros de AFASCOL, pues es la primera investigación sobre nuestras patologías, siendo para nosotros un hito muy importante hasta ahora inexistente. Seguirán años de trabajo probablemente hasta que estas investigaciones puedan dar su fruto para nuestros socios afectados, pero es el comienzo de una andadura que nos resulta muy esperanzadora. Asímismo se nos agradeció como asociación la colaboración con la misma, en la cual una muestra de nuestros afectados han tenido que realizar extracciones de sangre para la posterior generación de células madres que forman parte fundamental en la investigación.

Agradecimientos a AFASCOL por colaboración en investigación sobre colagenopatías de Tipo II

Desde la asociación agradecemos tanto a Karen Heath como por supuesto a Elvire Gouze, que hayan contado con nosotros para este gran proyecto, y agradecemos enormemente que estén trabajando sobre ello.

Dentro de las charlas, también tuvimos la oportunidad de hacer una exposición sobre nuestra asociación, en la que contamos al auditorio quienes, y cuantos somos, así como nuestros objetivos. También expusimos nuestros motivos de agradecimientos al equipo de la UMDE por los diferentes temas que se están trabajando, así como el modo de llevarlos a cabo. Asimismo, hubo tiempo para exponer nuestras peticiones como asociación, en la que reclamamos aspectos a mejorar tales como: llegar a ser Unidad de Referencia Estatal, unificación de citas para que nuestros afectados no pasen tantos días en los hospitales para realizar sus seguimientos, seguir ampliando el perímetro de especialistas que forman parte de la UMDE, así como reforzar el paso de infantil a adulto ampliando la UMDE con especialistas para tratar pacientes adultos. No dejamos de exponer la posibilidad de realizar alguna publicación propia que sea una guía de actuación para pacientes con colagenopatías de Tipo II y pueda ser utilizada por los diferentes profesionales que en el día a día están cercanos a nuestros afectados (médicos de familia, terapeutas, docentes, etc.). Tenemos la confianza y estamos seguros que estas peticiones realizadas llegarán con el tiempo a ser atendidas, porque están en el ADN de la Unidad.

Marcos Costalago, presidente de AFASCOL en el momento de la presentación de la asociación

También hubo momentos para el dialogo con todos los asistentes, en especial con nuestras tan queridas Carmen y Susana de la Fundación Alpe, así como especialistas de otros centros hospitalarios que también acudieron a la jornada.

Jose Maria Bergua (traumatologo Barcelona), Marcos Costalago (Presidente AFASCOL), Carmen Alonso (Directora Fundación ALPE, Santiago Bueno (tesorero AFASCOL), Susana Noval (Coordinadora Fundación ALPE) Fernando Santos (genetista pediátrico y coordinador UMDE)

En resumen, un día magnífico para la asociación.

Estaremos atentos a las novedades que vayan surgiendo de todo lo que nos han contado, que seguro que serán muchas.

Si estáis interesados podéis ver en el siguiente enlace el programa de la jornada.

Y también la presentación realizada por AFASCOL

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