I Jornada sobre Colagenopatías Tipo II – Mutaciones gen COL2A1

Hace poco menos de un año, el 27 de mayo de 2016, firmábamos el acta de constitución de AFASCOL (Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, SEDC y otras COLagenopatías tipo II), asociación de ámbito nacional, con la única razón y motivo que el de ayudar a nuestros hijos y afectados por esta condición genética tan desconocida. No la firmábamos solo cuatro personas como miembros de la Junta Directiva, sino que la firmábamos con el impulso de un grupo de afectados, nuestra razón.

Nuestro gran motor fué la paticipación en la II Jornada sobre Displasias Óseas y Anomalías Esqueléticas en la Infancia, que tuvo lugar en Valencia, casualmente el dia 27 de febrero de 2016, donde conocimos al Dr. Perez-Aytes (Hospital La Fe), a Karen Heath (INGEMM La Paz), a Carmen Alonso (Fundación ALPE), y poco despues a nuestro amigo Mael, afectado por SEDC (Displasia Espondilo Epifisaria Congénita). Todo ello nos hizo entender que una aproximación a Colagenopatías Tipo II sumaba y aportaba a más afectados por esta mutación en el gen COL2A1, considerando que tenemos muchos síntomas y afecciones en común y que la baja prevalencia de muchos de los síndromes asociados implicaba que no tenían apoyo y representación.

Parece que el número 27 marca los primeros hitos más relevantes en nuestra recien comenzada andadura, llena de transparencia, ilusión, energía, y por qué no, dispuestos a soñar que el 27 de Mayo puede ser el DIA DE LAS COLAGENOPATIAS TIPO II.

Desde AFASCOL tenemos el firme propósito de dar a conocer esta condicion genética para agilizar el diagnóstico, apoyar a las familias y afectados, e impulsar la investigación por un futuro mejor para nuestros hijos.

En esta línea, uno de los hitos que hace tiempo nos marcamos ya lo podemos anunciar. Tendrá lugar el proximo 27 de Mayo de 2017, y se trata de una reunión informativa, dirigida a profesionales de la salud y afectados, que hemos preparado con mucha ilusión y con la ayuda del Hospital La Paz, de la UMDE (Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas) y de CIBERER en este caso, a quienes damos las gracias por todo el apoyo prestado.

Si eres profesional sanitario, o afectado, te animamos a que te registres y nos acompañes (http://bit.ly/ColagenopatiasII). Os esperamos!!

cartelJornada27Mayo

One thought on “I Jornada sobre Colagenopatías Tipo II – Mutaciones gen COL2A1

  1. Mercedes

    Me parece muy acertado el estudio de estos síndromes desde una perspectiva global puesto que tienen en común cantidad de manifestaciones y alteraciones en el COL2A1, esto permitirá abordar la investigación con un mayor número de afectados y con una muestra y resultados más significativos. Suerte AFASCOL!!

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