COLAGENOPATIAS TIPO II
Las mutaciones en el gen COL2A1 son responsables de una serie de anomalías conocidas como Colagenopatías Tipo II.
El colágeno es el “cemento del cuerpo” y el colágeno de tipo II añade estructura y resistencia a los tejidos conectivos que soportan los músculos, articulaciones, órganos y la piel, de todo el cuerpo.
Estos desórdenes se caracterizan clínicamente por una serie de afecciones en el ámbito ocular, músculo-esquelético (articular), oro-facial, y auditivas, dado que el colágeno tipo II se encuentra en mayor grado en:
El cartílago articular
Humor vitreo
Oído interno
Nucleus pulposus
Además del Síndrome de Stickler y el SEDC, algunas otras colagenopatías tipo II, debidas a otras mutaciones en gen COL2A1 son: el Síndrome de Kniest, SMD (displasias espondilometafisarias) y SED Tarda (no se manifiesta en el nacimiento y es menos agresiva que SEDC).