Colagenopatías Tipo II

COLAGENOPATIAS TIPO II

Las mutaciones en el gen COL2A1 son responsables de una serie de anomalías conocidas como Colagenopatías Tipo II.

El colágeno es el “cemento del cuerpo” y el colágeno de tipo II añade estructura y resistencia a los tejidos conectivos que soportan los músculos, articulaciones, órganos y la piel, de todo el cuerpo.

Estos desórdenes se caracterizan clínicamente por una serie de afecciones en el ámbito ocular, músculo-esquelético (articular), oro-facial, y auditivas, dado que el colágeno tipo II se encuentra en mayor grado en:

 

El cartílago articular

Humor vitreo

Oído interno

Nucleus pulposus

Además del Síndrome de Stickler y el SEDC, algunas otras colagenopatías tipo II, debidas a otras mutaciones en gen COL2A1 son: el Síndrome de Kniest, SMD (displasias espondilometafisarias) y SED Tarda (no se manifiesta en el nacimiento y es menos agresiva que SEDC).