{"id":7301,"date":"2020-02-12T19:36:46","date_gmt":"2020-02-12T19:36:46","guid":{"rendered":"http:\/\/www.afascol.org\/?p=7301"},"modified":"2020-02-12T19:39:52","modified_gmt":"2020-02-12T19:39:52","slug":"afascol-estuvo-en-el-congreso-de-displasias-esqueleticas-organizado-por-la-umde-del-hospital-de-la-paz","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.afascol.org\/index.php\/2020\/02\/12\/afascol-estuvo-en-el-congreso-de-displasias-esqueleticas-organizado-por-la-umde-del-hospital-de-la-paz\/","title":{"rendered":"AFASCOL estuvo en el Congreso de displasias esquel\u00e9ticas organizado por la UMDE del Hospital de la Paz"},"content":{"rendered":"\n

El pasado mi\u00e9rcoles, 5 de Febrero\nde 2020, m\u00e1s de 150 profesionales\ncl\u00ednicos, investigadores y pacientes<\/strong> participaron en una jornada sobre los\n\u00faltimos avances en el diagn\u00f3stico cl\u00ednico y molecular, investigaci\u00f3n y\ntratamiento de las displasias esquel\u00e9ticas derivadas de mutaciones en el gen\nCOL2A1<\/p>\n\n\n\n

Es la tercera jornada de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esquel\u00e9ticas (UMDE)<\/strong>, del Hospital Universitario de La Paz, en Madrid.<\/p>\n\n\n\n

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Asistentes al congreso en la foto de Familia en la entrada al hospital de la Paz<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Este encuentro, que ya cumpl\u00eda su tercera edici\u00f3n, fue organizado por Karen Heath<\/strong> y Fernando Santos<\/strong>, investigadores de la U753 <\/strong><\/a>CIBERER que lidera Pablo Lapunzina y miembros de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esquel\u00e9ticas (UMDE<\/strong>) del Hospital Universitario la Paz, la cual forma parte de la European Research Network on Rare Bone Diseases (ERN-BOND)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Dicha unidad se ha convertido en el centro de referencia \u201cde facto\u201d<\/strong> para las Colagenopat\u00edas de Tipo II, y desde la asociaci\u00f3n AFASCOL agradecemos enormemente el gran trabajo que est\u00e1n realizando para ayudar a nuestros afectados desde sus inicios.<\/p>\n\n\n\n

La unidad congrega a diversos\nespecialistas de cada una de las especialidades que tratan las patolog\u00edas\nderivadas de las mutaciones por el gen COL2A1, entre ellas las especialidades\nde gen\u00e9tica, traumatolog\u00eda, rehabilitaci\u00f3n motora, otorrinolaringolog\u00eda,\ncirug\u00eda maxilofacial, radiolog\u00eda, otorrinos, oftalm\u00f3logos, radi\u00f3logos, medina\nfetal y ecograf\u00eda, endocrinolog\u00eda, anatom\u00eda patol\u00f3gica, representada por\nprofesionales tales como Fernando Santos, Karen Heath, Gaspar Gonz\u00e1lez, Mar\u00eda\nSalcedo, Martinez Moreno, Ana Coral Barreda, Eugenia Antol\u00edn, Manuel Parr\u00f3n,\nJavier Coca y varios m\u00e1s que no nombramos por no hacer demasiado extenso el\nlistado.<\/p>\n\n\n\n

Es una unidad que no ha dejado de\ntrabajar duro desde su formaci\u00f3n y que est\u00e1 realizando un trabajo sensacional\nen el mundo de las displasias esquel\u00e9ticas, formando parte recientemente de la European Research Network on Rare Bone\nDiseases (ERN-BOND), asi como colaborando en investigaciones a nivel europeo.<\/p>\n\n\n\n

La jornada se organiz\u00f3 en tres sesiones, la primera de ella y parte de la\nsegunda centradas en las colagenopat\u00edas tipo 2<\/strong>. La tercera sesi\u00f3n se\ncentr\u00f3 en la presentaci\u00f3n de casos cl\u00ednicos por parte de los asistentes. En la\nsegunda sesi\u00f3n fueron tratadas otro grupo de displasias (osteog\u00e9nesis\nimperfecta)<\/p>\n\n\n\n

Se repasaron actualizaciones y los \u00faltimos avances de la investigaci\u00f3n y\nla medicina traslacional<\/strong> en gen\u00e9tica (cl\u00ednica y molecular), radiolog\u00eda,\noftalmolog\u00eda, cirug\u00eda ortop\u00e9dica, medicina fetal y anatom\u00eda patol\u00f3gica de las\ndisplasias esquel\u00e9ticas.<\/p>\n\n\n\n

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Karen Heath en el momento de la exposici\u00f3n de los resultados de la investigaci\u00f3n de Emile Gouz\u00e9 con quien colabora<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n
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Maria Salcedo, en la exposici\u00f3n sobre cirug\u00eda ortop\u00e9dica en colagenopat\u00edas de Tipo II<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Se ofreci\u00f3 una charla sobre los primeros resultados de un proyecto de investigaci\u00f3n de terapia g\u00e9nica en las colagenopat\u00edas tipo 2<\/strong>, liderado por Elvire Gouze (INSERM, Niza)<\/strong>, en el que colabora Karen Heath<\/strong>, la cual fue muy importante para todos nosotros, miembros de AFASCOL, pues es la primera investigaci\u00f3n sobre nuestras patolog\u00edas<\/strong>, siendo para nosotros un hito muy importante hasta ahora inexistente. Seguir\u00e1n a\u00f1os de trabajo probablemente hasta que estas investigaciones puedan dar su fruto para nuestros socios afectados, pero es el comienzo de una andadura que nos resulta muy esperanzadora. As\u00edmismo se nos agradeci\u00f3 como asociaci\u00f3n la colaboraci\u00f3n con la misma<\/strong>, en la cual una muestra de nuestros afectados han tenido que realizar extracciones de sangre para la posterior generaci\u00f3n de c\u00e9lulas madres que forman parte fundamental en la investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

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Agradecimientos a AFASCOL por colaboraci\u00f3n en investigaci\u00f3n sobre colagenopat\u00edas de Tipo II<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Desde la asociaci\u00f3n agradecemos <\/strong>tanto a Karen Heath <\/strong>como por supuesto a Elvire Gouze<\/strong>, que hayan contado con nosotros para este gran proyecto, y agradecemos enormemente que est\u00e9n trabajando sobre ello.<\/p>\n\n\n\n

Dentro de las charlas, tambi\u00e9n tuvimos la oportunidad de hacer una exposici\u00f3n sobre nuestra asociaci\u00f3n, en la que contamos al auditorio quienes, y cuantos somos, as\u00ed como nuestros objetivos<\/strong>. Tambi\u00e9n expusimos nuestros motivos de agradecimientos al equipo de la UMDE <\/strong>por los diferentes temas que se est\u00e1n trabajando, as\u00ed como el modo de llevarlos a cabo. Asimismo, hubo tiempo para exponer nuestras peticiones como asociaci\u00f3n<\/strong>, en la que reclamamos aspectos a mejorar tales como: llegar a ser Unidad de Referencia Estatal<\/strong>, unificaci\u00f3n de citas<\/strong> para que nuestros afectados no pasen tantos d\u00edas en los hospitales para realizar sus seguimientos, seguir ampliando el per\u00edmetro de especialistas que forman parte de la UMDE<\/strong>, as\u00ed como reforzar el paso de infantil a adulto<\/strong> ampliando la UMDE con especialistas para tratar pacientes adultos. No dejamos de exponer la posibilidad de realizar alguna publicaci\u00f3n propia<\/strong> que sea una gu\u00eda de actuaci\u00f3n para pacientes con colagenopat\u00edas de Tipo II<\/strong> y pueda ser utilizada por los diferentes profesionales que en el d\u00eda a d\u00eda est\u00e1n cercanos a nuestros afectados (m\u00e9dicos de familia, terapeutas, docentes, etc.). Tenemos la confianza<\/strong> y estamos seguros que estas peticiones realizadas llegar\u00e1n con el tiempo a ser atendidas, porque est\u00e1n en el ADN de la Unidad<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

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Marcos Costalago, presidente de AFASCOL en el momento de la presentaci\u00f3n de la asociaci\u00f3n<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Tambi\u00e9n hubo momentos para el dialogo con todos los asistentes, en especial con nuestras tan queridas Carmen y Susana de la Fundaci\u00f3n Alpe<\/strong>, as\u00ed como especialistas de otros centros hospitalarios <\/strong>que tambi\u00e9n acudieron a la jornada.<\/p>\n\n\n\n

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Jose Maria Bergua (traumatologo Barcelona), Marcos Costalago (Presidente AFASCOL), Carmen Alonso (Directora Fundaci\u00f3n ALPE, Santiago Bueno (tesorero AFASCOL), Susana Noval (Coordinadora Fundaci\u00f3n ALPE) Fernando Santos (genetista pedi\u00e1trico y coordinador UMDE)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

En resumen, un d\u00eda magn\u00edfico para la asociaci\u00f3n. <\/p>\n\n\n\n

Estaremos atentos a las novedades que vayan surgiendo de todo lo que nos\nhan contado, que seguro que ser\u00e1n muchas.<\/p>\n\n\n\n

Si est\u00e1is interesados pod\u00e9is ver en el siguiente enlace el programa de la jornada.<\/p>\n\n\n\n

Descargar Programa<\/a><\/div>\n\n\n\n

Y tambi\u00e9n la presentaci\u00f3n realizada por AFASCOL<\/p>\n\n\n\n

Descargar Presentaci\u00f3n AFASCOL<\/a><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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