{"id":6719,"date":"2017-04-11T12:41:42","date_gmt":"2017-04-11T12:41:42","guid":{"rendered":"http:\/\/www.afascol.org\/?p=6719"},"modified":"2017-04-11T12:43:19","modified_gmt":"2017-04-11T12:43:19","slug":"i-jornada-sobre-colagenopatias-tipo-ii-mutaciones-gen-col2a1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.afascol.org\/index.php\/2017\/04\/11\/i-jornada-sobre-colagenopatias-tipo-ii-mutaciones-gen-col2a1\/","title":{"rendered":"I Jornada sobre Colagenopat\u00edas Tipo II – Mutaciones gen COL2A1"},"content":{"rendered":"

Hace poco menos de un a\u00f1o, el 27 de mayo de 2016, firm\u00e1bamos el acta de constituci\u00f3n de AFASCOL (Asociaci\u00f3n de Familiares y Afectados por el S\u00edndrome de Stickler, SEDC y otras COLagenopat\u00edas tipo II), asociaci\u00f3n de \u00e1mbito nacional, con la \u00fanica raz\u00f3n y motivo que el de ayudar a nuestros hijos y afectados por esta condici\u00f3n gen\u00e9tica tan desconocida. No la firm\u00e1bamos solo cuatro personas como miembros de la Junta Directiva, sino que la firm\u00e1bamos con el impulso de un grupo de afectados,<\/span> nuestra raz\u00f3n.<\/span><\/p>\n

Nuestro gran motor fu\u00e9 la paticipaci\u00f3n en la II Jornada sobre Displasias \u00d3seas y Anomal\u00edas Esquel\u00e9ticas en la Infancia, que tuvo lugar en Valencia, casualmente el dia 27 de febrero de 2016, donde conocimos al Dr. Perez-Aytes (Hospital La Fe), a Karen Heath (INGEMM La Paz), a Carmen Alonso (Fundaci\u00f3n ALPE), y poco despues a nuestro amigo Mael, afectado por SEDC (Displasia Espondilo Epifisaria Cong\u00e9nita). Todo ello nos hizo entender que una aproximaci\u00f3n a Colagenopat\u00edas Tipo II sumaba y aportaba a m\u00e1s afectados por esta mutaci\u00f3n en el gen COL2A1, considerando que tenemos muchos s\u00edntomas y afecciones en com\u00fan y que la baja prevalencia de muchos de los s\u00edndromes asociados implicaba que no ten\u00edan apoyo y representaci\u00f3n.<\/p>\n

Parece que el n\u00famero 27 marca los primeros hitos m\u00e1s relevantes en nuestra recien comenzada andadura, llena de transparencia, ilusi\u00f3n, energ\u00eda, y por qu\u00e9 no, dispuestos a so\u00f1ar que el 27 de Mayo puede ser el DIA DE LAS COLAGENOPATIAS TIPO II.<\/p>\n

Desde AFASCOL tenemos el firme prop\u00f3sito de dar a conocer esta condicion gen\u00e9tica para agilizar el diagn\u00f3stico, apoyar a las familias y afectados, e impulsar la investigaci\u00f3n por un futuro mejor para nuestros hijos.<\/p>\n

En esta l\u00ednea, uno de los hitos que hace tiempo nos marcamos ya lo podemos anunciar. Tendr\u00e1 lugar el proximo 27 de Mayo de 2017, y se trata de una reuni\u00f3n informativa, dirigida a profesionales de la salud y afectados, que hemos preparado con mucha ilusi\u00f3n y con la ayuda del Hospital La Paz, de la UMDE (Unidad Multidisciplinar de Displasias Esquel\u00e9ticas) y de CIBERER en este caso, a quienes damos las gracias por todo el apoyo prestado.<\/p>\n

Si eres profesional sanitario, o afectado, te animamos a que te registres y nos acompa\u00f1es (http:\/\/bit.ly\/ColagenopatiasII<\/a>). Os esperamos!!<\/p>\n

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