El t\u00e9rmino displasia espondiloepifisaria cong\u00e9nita expresa los aspectos m\u00e1s importantes de este desorden.<\/p>\n
- \n
- Displasia significa “desarrollo anormal del tejido”<\/li>\n
- Espondiloepifisaria indica donde ocurre la displasia. “Espondilo-” se refiere a la columna, “epifisaria” se refiere a las terminaciones de los huesos largos (estos son la mayor\u00eda de los huesos de los brazos y las piernas, adem\u00e1s de las costillas)<\/li>\n
- Congenita significa que el desorden est\u00e1 presente en el nacimiento ( es cong\u00e9nito)<\/li>\n<\/ul>\n
Algunas veces se utiliza el t\u00e9rmino latin “Dysplasia Spondyloepiphysaria congenita”, pero normalmente se utliza el t\u00e9rmino “Spondyloepiphiseal dysplasia congenita” (SEDC de modo abreviado) o en su traduci\u00f3n directa al castellano, “Displasia Espodiloepifisaria cong\u00e9nita” (DEEC de modo abreviado)<\/p>\n
Acortar el t\u00e9rmino y eliminar la palabra “cong\u00e9nita” nos puede llevar a un malentendido, puesto que el termino “displasia espondiloepifisaria” (SED o DEC) se refiere a un grupo de desordenes y no a una condici\u00f3n en particular.<\/p>\n
A pesar de que vamos a indicar cuales son las otras condiciones que forman parte del grupo de SED, nos vamos a centrar en detallar en profundidad la Displasia Espondiloepifisaria “Congenita” (SEDC o DEEC). <\/b>En adelante nos referiremos con el acr\u00f3nimo en ingl\u00e9s pues es el reconocido por los m\u00e9dicos internacionalmente.<\/p>\n
Adem\u00e1s de SEDC, existen otros trastornos que dentro del grupo de SED, siendo muchas de las complicaciones y tratamientos exactamente iguales, aunque el origen de los problemas puede ser diferente (incluso cambios en genes diferentes). Ellos son:<\/p>\n
- \n
- SED tarda (no se manifiesta en el nacimiento y es menos agresiva que SEDC)<\/li>\n
- x-linked SED tarda (el origen gen\u00e9tico es diferente)<\/li>\n
- Kniest Dysplasia (el origen gen\u00e9tico es el mismo gen que SEDC)<\/li>\n<\/ul>\n
CAUSA<\/span><\/h2>\n
Todos los aspectos de un individuo son controlados por la composici\u00f3n gen\u00e9tica. El material gen\u00e9tico, o ADN, proporciona un plan para cada persona y est\u00e1 contenido en cada c\u00e9lula del organismo. Los genes gobiernan las cosas m\u00e1s obvias como el color de la piel y del pelo y la forma de la nariz, pero tambi\u00e9n se extiende a cosas que no podemos ver, tales como la velocidad del crecimiento, personalidad y tendencias a ciertas enfermedades y condiciones.<\/p>\n
A veces surge un problema gen\u00e9tico que afecta a un aspecto de la persona controlada por un gen particular<\/p>\n
En SEDC, un cambio en la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de un gen (denominado COL2A1, ubicado en el cromosoma 12) causa la producci\u00f3n defectuosa de una muy importante, el colageno de tipo II, un componente principal de cartilago. Este tipo de col\u00e1geno tambi\u00e9n se encuentra el cuerpo vitreo del ojo y en los discos intervertebrales. Esto explica por qu\u00e9 los sintomas no se limitan solamente al esqueleto en la mayor\u00eda de los casos.<\/p>\n
Estos cambios pueden ocurrir de un modo espontaneo en el individuo o ser heredado de sus progenitores.<\/p>\n
![\"COL2A1-gene\"](\"https:\/\/i0.wp.com\/www.yotengosedc.org\/wordpress\/wp-content\/uploads\/2014\/10\/COL2A1-gene.png?resize=720%2C90\")
<\/a><\/p>\nGENOTIPO VERSUS FENOTIPO<\/h3>\n
A pesar de que el cambio en la informaci\u00f3n gen\u00e9tica est\u00e1 localizada dentro del gen COL2A1, dentro de el, puede ser producido el cambio en diferentes puntos, dando varios de ellos lugar a SEDC. Tambi\u00e9n existen en este gen otros cambios que no dan lugar a SEDC sino a otras enfermedades.<\/p>\n
Asimismo, no se ha encontrado por el momento ninguna relaci\u00f3n entre el genotipo y fenotipo de las personas con SEDC, pudiendo dos personas con el mismo cambio dentro de la misma posici\u00f3n del gen tener s\u00edntomas diferentes.<\/p>\n
Los s\u00edntomas y complicaciones que se cuentan en los diferentes apartados no tienen porque afectar todos a una persona con SEDC, sino que solo alguno de ellos. Cada persona en SEDC puede tener las diferentes complicaciones indicadas, pero no por tener SEDC se van a tener todas, aunque pudiera ser.<\/p>\n
Hoy en d\u00eda todav\u00eda no existe una relaci\u00f3n clara entre el genotipo (donde se localizan los cambios en el gen) con el fenotipo. Ojal\u00e1 en un futuro, las investigaciones nos lo hagan saber.<\/p>\n
TRANSMISION HEREDITARIA<\/h3>\n
La mayor\u00eda de los ni\u00f1os con SEDC nacen en familias con ninguna historia de estatura corta entre sus miembros. Este hecho, es debido a un cambio impredecible en la informaci\u00f3n gen\u00e9tica llamado “mutaci\u00f3n de novo” o mutaci\u00f3n espontanea.<\/p>\n
Padres que no est\u00e9n afectados con SEDC y que tengan un ni\u00f1o con SEDC tienen una muy remota posibilidad de tener otro ni\u00f1o afectado con SEDC comparado con otros padres.<\/p>\n
Sin embargo, la probabilidad de que una persona afectada con SEDC pase la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que posee a sus hijos es del 50%. En otras palabras, aproximadamente la mitad de los hijos de los afectados por SEDC tendr\u00e1n tambien SEDC. Este patr\u00f3n de herencia se llama autos\u00f3mica dominante.<\/p>\n
Si ambos progenitores tuviesen SEDC las probabilidades de que sus hijos tengan sedc aumentan, puesto que solo el 25% de las posibilidades de que tuviesen un hijo que no sufriese SEDC (ninguno de los alelos heredados transmite la mutaci\u00f3n), el 50% de posibilidades de que tuviera SEDC (solo uno de los alelos, el del padre o el de la madre, tendr\u00eda la mutaci\u00f3n) y el 25% de posibilidades de heredar de andas partes SEDC y tener un SEDC mucho m\u00e1s agresivo (tanto el alelo materno como el paterno transmiten la mutaci\u00f3n y esta puede ser en diferente posici\u00f3n).<\/p>\n
La mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que causa SEDC es conocida y est\u00e1 presente en todas las c\u00e9lulas del cuerpo.<\/p>\n
INVESTIGACIONES SOBRE EL GEN COL2A1<\/h3>\n
Desde el punto de vista de medicina g\u00e9nica, todav\u00eda no existe ni se conoce el m\u00e9todo para contrarrestar el efecto del cambio producido en el gen. Existen algunos estudios e incipientes investigaciones al respecto, pero todav\u00eda queda al mundo de la investigaci\u00f3n mucho camino por recorrer al respecto.<\/p>\n
Existen otras displasias \u00f3seas, como la acondroplasia, que es la m\u00e1s com\u00fan de todas ellas, que tienen mucho m\u00e1s camino recorrido en este aspecto y que hoy en d\u00eda ya existen tests sobre humanos con terapias que contrarestan el efecto del cambio de sus genes (en la acondroplasia el cambio es muy localizado en uno de los genes del cuerpo humano siempre en la misma posici\u00f3n). Ojala pronto, estos tests puedan dejar de serlo para ayudar a contrarrestar el efecto de estos cambios caprichosos de la naturaleza de los seres humanos.<\/p>\n
En SEDC todav\u00eda queda mucho camino por hacer, mucha investigaci\u00f3n por realizar, y nosotros, por m\u00e1s que hemos buscado, no hemos encontrado nada m\u00e1s que incipientes estudios, que nos hacen mantener un hilo de esperanza, pero que tambi\u00e9n nos indican que todav\u00eda quedan muchos muchos a\u00f1os para tener terapias que contrarresten los efectos de los cambios en el gen COL2A1 que provoca SEDC.<\/p>\n
SINTOMAS<\/span><\/h2>\n
COMO AFECTA SEDC AL CRECIMIENTO<\/h3>\n
Los bebes con SEDC son m\u00e1s peque\u00f1os en el nacimiento que otros recien nacidos y tiene visiblemente un tronco y cuellos cortos. Los brazos y piernas son m\u00e1s cortos y las manos y los pies son casi de una longitud media. El crecimiento es extremadamente corto en la infancia.<\/p>\n
En el crecimiento del bebe y ni\u00f1o, los huesos se forman de cart\u00edlago. El cart\u00edlago es producido en los extremos de los huesos largos en una area llamada “placa de crecimiento” por unas celulas especiales denominadas condrocitos. En gente que padece SEDC, la “placa de crecimiento” est\u00e1 da\u00f1ada por la acumulaci\u00f3n de materiales anormales en estos condrocitos. Esta acumulaci\u00f3n frena el trabajo normal de las celulas y esto significa que solo una cantidad peque\u00f1a de cartilago es producida en los brazos y en las piernas para su conversi\u00f3n en huesto. El resultado es extremidades cortas.<\/p>\n
El col\u00e1geno tambi\u00e9n est\u00e1 involucrado en la produci\u00f3n de hueso. Forma el molde para el desarrollo normal del cartigalo y el huesto. El cartilago es producido alrededor de una malla de colageno que da al huesto la fuerza y la flexibilidad (un poco como las varillas de acero que se colocan en el hormig\u00f3n armado). En SEDC, la presencia de una forma anormal de colageno de Tipo II significa que este proceso es interrumpido resultando en la formaci\u00f3n de un hueso defectuoso. El efecto de esto es m\u00e1s notorio en los extremos de los huesos largos (los huesos de las piernas y los brazos). Este area es conocida como la ep\u00edfisis.<\/p>\n
En SEDC, las epifisis est\u00e1n infradesarrolladas y fragmentadas causando problemas en las articulaciones, desembocando en osteoartritis en la vida adulta. Las vertebras tambi\u00e9n est\u00e1n afectadas, produciendo curvaturas en la columna y otros problemas.<\/p>\n
![\"epifisisyespondilo\"](\"https:\/\/i0.wp.com\/www.yotengosedc.org\/wordpress\/wp-content\/uploads\/2014\/10\/epifisisyespondilo-300x178.png?resize=300%2C178\")
<\/a><\/p>\nLa altura final de un adulto que padezca SEDC para ambos hombres y mujeres tiene un rango que va desde aproximadamente 90 centimetros a 1 metro y 30 cent\u00edmetros.<\/p>\n
Los pediatras suelen utilizar curvas de crecimiento dise\u00f1adas especificamente para ni\u00f1os con SEDC para predecir sus ratios de crecimiento y alturas esperadas.<\/p>\n
![\"graficacrecimiento\"](\"https:\/\/i0.wp.com\/www.yotengosedc.org\/wordpress\/wp-content\/uploads\/2014\/10\/graficacrecimiento-244x300.png?resize=244%2C300\")
<\/a><\/p>\nOTROS EFECTOS DE SEDC<\/h3>\n
Las personas con SEDC son tan variadas en apariencia como las personas sin SEDC. Sin embargo, como grupo, las personas con SEDC comparten ciertas caracter\u00edsticas f\u00edsicas, y pueden ser m\u00e1s propensos a ciertos problemas m\u00e9dicos. Entre otros, los siguientes:<\/p>\n
- \n
- Un cuerpo de longitud corta que es acompa\u00f1ado de cierto acortamiento de los brazos y las piernas; los brazos pueden parecer largos en relaci\u00f3n al cuerpo.<\/li>\n
- Un tama\u00f1o de cabeza normal con una ligera tendencia a ojos muy separados y caracter\u00edsticas ligeramente aplanadas<\/li>\n
- Un aumento hacia adentro de la curvatura de la columna lumbar (lordosis lumbar) y la curvatura hacia afuera de la columna superior (cifosis), a veces acompa\u00f1ados por un doblez en forma de S (escoliosis) que se desarrolla progresivamente a trav\u00e9s de la vida<\/li>\n
- Distorsi\u00f3n de las articulaciones inferiores dando lugar a rodillas hacia dentro (genu valgo) o arqueamiento de las piernas (genu varo).<\/li>\n
- En algunos ni\u00f1os puede existir paladar hendido requiriendo cirug\u00eda correctora entre los 12 y 24 meses.<\/li>\n
- Existe en los ni\u00f1os con SEDC una tendencia incrementada a “pies zambos” que puede necesitar cirug\u00eda correctiva o entablillados.<\/li>\n
- Un pecho que es amplia o en forma de barril debido a la forma del hueso del pecho<\/li>\n
- Pueden existir problemas oculares, incluyendo miop\u00eda y desprendimiento de retina, que podr\u00eda incluso llegar a causar ceguera.<\/li>\n
- Algunas personas pueden tener perdida auditiva progresiva debida a mensajes de sonido el\u00e9ctrico que no consiguen llegar a trav\u00e9s del o\u00eddo al cerebro (sordera neurosensorial)<\/li>\n
- Dificultades para enderezar los brazos y las piernas (extensi\u00f3n limitada)<\/li>\n
- Osteoartritis de las caderas, rodillas y columna<\/li>\n<\/ul>\n
- \n
- Un cuello corto con los huesos del cuello con tendencia a dislocarse<\/li>\n
- Los ni\u00f1os con SED tienden a tener hipoton\u00eda, y consiguen su desarrollo motor m\u00e1s tarde<\/li>\n<\/ul>\n
Es muy importante recordar que la gente que padece SEDC tiene una inteligencia normal y que a pesar de que los ni\u00f1os con SEDC se desarrollan m\u00e1s lentos de lo normal, usualmente alcanzan todos sus hitos del desarrollo aunque a una edad m\u00e1s tard\u00eda.<\/p>\n
COMPLICACIONES ESPEC\u00cdFICAS<\/h3>\n
Existen algunas complicaciones m\u00e9dicas que son a menudo asociadas a SEDC. Sin embargo, puede ser dif\u00edcil saber si un sintoma en particular est\u00e1 relacionado o no con la condici\u00f3n. A no ser que los pediatras est\u00e9 familiarizado con SEDC (que no suele ocurrir), el o ella puede estar igualmente incierto.<\/p>\n
La Espalda<\/h4>\n
Las personas que padecen SEDC son especialmente propensas a problemas de espalda. La curvatura de su columna suele ser m\u00e1s exagerada en la parte trasera inferior (lordosis lumbar). Esto incrementa la posibilidad de da\u00f1o, especialmente si se usan tecnicas de carga malas cuando se cargan pesos pesados. Tambi\u00e9n significa que las personas con SEDC son m\u00e1s propensa a ci\u00e1tica, causada por la comprensi\u00f3n o pinzamiento de los nervios que inervan las extremidades inferiores en el punto donde dejan el hueso de la espalda. El resultado es una sensaci\u00f3n de hormigueo \/ sensaci\u00f3n de entumecimiento desagradable en los miembros inferiores, por lo general al caminar o levantarse.<\/p>\n
La lordosis en SEDC es a menudo severa, y se hace peor debido al movimiento limitado en las caderas. Esto causa a la espalda a doblarse incluso m\u00e1s para intentar compensar y permitir poder caminar. Prepararse para la lordosis normalmente no es eficaz y puede ser necesaria una temprana intervenci\u00f3n quir\u00fargica.<\/p>\n
La columna puede tambi\u00e9n curvarse en otros lugares. Ocasionalmente la parte superior de la columna puede curvarse hacia afuera (conocido como cifosis), dando la sensaci\u00f3n de joroba en la uni\u00f3n entre las vertebras tor\u00e1cicas y lumbares, a pesar de que esto normalmente es modelardo.<\/p>\n
![\"problemas_espalda\"](\"https:\/\/i0.wp.com\/www.yotengosedc.org\/wordpress\/wp-content\/uploads\/2014\/10\/problemas_espalda-300x216.png?resize=300%2C216\")
<\/a><\/p>\nLa combinaci\u00f3n de cifosis y escoliosis (cifoescoliosos) y una pared de tor\u00e1cica forma anormal hace que el trabajo respiratorio sea m\u00e1s complicado en algunos casos. A la larga, esto hace a las personas con SEDC m\u00e1s vulnerables a problemas respiratorios cr\u00f3nicos y puede en algunos casos conducir a fallos en el coraz\u00f3n a una mediana edad. De nuevo, el tratamiento temprano de los problemas de la espalda y el pecho puede ayudar a reducir la probabilidad de que esto ocurra.<\/p>\n
El cuello<\/h4>\n
Lo m\u00e1s importante, tambi\u00e9n pueden existir problemas en la regi\u00f3n del cuello. El infradesarrollo de uno de los huesos del cuello, el “axis” o segunda vertebra cervical (que es responsable de la estabilidad del cuello), puede llevar a situaciones raras pero extremadamente serias. En estos casos excepcionales, el cuello, de modo repetido, sufre dislocaciones , da\u00f1ando la medula espinal (haz principal de nervios que viaja en la espalda desde el cerebro al cuepor). Este da\u00f1o a la m\u00e9dula espinal puede ser permanente o incluso fatal. Para estar alerta de esta posibilidad, deben realizarse rayos X y revisiones peri\u00f3dicas tan pronto como exista un diagan\u00f3stico de SEDC para detectar cualquier tipo de problema estructural.<\/p>\n
Es importante ponerse muy r\u00e1pido en contacto con un m\u00e9dico si una persona con SEDC experimenta cualquiera de los siguientes simbolos de comprensi\u00f3n de medula espinal:<\/p>\n
- \n
- Dolor de cuello o espalda<\/li>\n
- Entumecimiento o dolor en los brazos, manos o piernas<\/li>\n
- Perdida de control de brazos o piernas<\/li>\n<\/ul>\n
La gente con SEDC debe recibir controlos neurol\u00f3gicos de modo regular (incluso con rayos-x) para evaluar la estabilidad en el cuello y la funci\u00f3n de la m\u00e9dula espinal, as\u00ed como identificar problemas de modo precoz. En la literatura m\u00e9dica, nos referimos a esta falta de estabilidad en el cuello como inestabilidad atlanto-axial.<\/b><\/p>\n
Prevenci\u00f3n<\/h4>\n
Los problemas en la espalda pueden ser disminuidos con algunas simples medidas:<\/p>\n
- \n
- Siguiendo una dieta equilibrada que evite el sobrepeso.<\/li>\n
- Ejercicio regular, suave y soportado, tal como nataci\u00f3n.<\/li>\n
- Evitar tareas de alto riesgo, como levantar objetos muy pesados con una t\u00e9cnica de elevaci\u00f3n mala, as\u00ed como deportes de alto impacto tal como “jogging”<\/li>\n<\/ul>\n
En los ni\u00f1os jovenes, es importante estar seguros de que la espalda est\u00e1 siempre bien colocada. Por lo tanto, lo mejor es evitar asientos no soportados y actividades que impliquen estar en posici\u00f3n curva por un periodo de tiempo. Adicionalmente, evitar andadores, saltadores o mochilas o items similares que no tengan un soporte adecuado para la espalda.<\/p>\n
Debido al extra\u00f1o pero serio problema de la inestabilidad del cuello, los ni\u00f1os deben ser advertidos de evitar hacer cosas que puedan suponer un esfuerzo en el cuello, tal como volteretas, camas el\u00e1sticas, rugby, etc.<\/p>\n
Extremidades, articulaciones y caderas<\/h4>\n
La mayor parte de gente con SEDC tiene problemas de caderas. La forma de la cadera puede causar que el pie se gire hacia dentro (coxa vara). La pelvis y el final de los femures hacen que la articulaci\u00f3n de la cadera est\u00e9 infradesarrollada, causando un movimiento restringido de la cadera con un caracter\u00edstico “contoneo” al andar.<\/p>\n
![\"pelvis2\"](\"https:\/\/i0.wp.com\/www.yotengosedc.org\/wordpress\/wp-content\/uploads\/2014\/10\/pelvis2-300x204.png?resize=300%2C204\")
<\/a><\/p>\n![\"pelvis1\"](\"https:\/\/i0.wp.com\/www.yotengosedc.org\/wordpress\/wp-content\/uploads\/2014\/10\/pelvis1-300x300.png?resize=300%2C300\")
<\/a><\/p>\nLa curvatura de la columna agrava el problema puesto que causa que la pelvis est\u00e9 inclinada y reduce a\u00fan m\u00e1s el movimiento libre de la articulaci\u00f3n de la cadera. Estas presiones anormales sobre las caderas, rodillas y tobillos, junto a un cart\u00edlago articular anormal, conduce a osteartritis con el paso de los a\u00f1os, que en algunas ocasiones necesita cirug\u00eda.<\/p>\n
![\"COL2A1-gene\"](\"https:\/\/i0.wp.com\/www.yotengosedc.org\/wordpress\/wp-content\/uploads\/2014\/10\/COL2A1-gene.png\")
<\/a><\/p>\n