El sindrome de Stickler, en sus diversas manifestaciones, puede ser provocado por mutaciones gen\u00e9ticas en varios genes de nuestro organismo. Uno de los genes que puede tener una mutaci\u00f3n que provoque Sindrome de Stickle es el gen COL2A1. Por ello, el sindrome de Stickler, siempre que sea provocado por una mutacion de este gen, se considera una colagenopat\u00eda de Tipo II. En esta secci\u00f3n podr\u00e1s aprender un poco m\u00e1s acerca de esta enfermedad, perteneciente a la categor\u00eda de “raras” pues su incidencia en la poblaci\u00f3n es muy baja.<\/p>\n
El s\u00edndrome de Stickler es una condici\u00f3n gen\u00e9tica progresiva, una arthro-oftalmopat\u00eda progresiva hereditaria (trastorno hereditario del tejido conectivo, degenerativo de car\u00e1cter progresivo), autos\u00f3mica dominante en la mayor\u00eda de los casos, por mutaci\u00f3n en uno de los 4 genes que controlan la s\u00edntesis de los col\u00e1genos 2, 9 y 11.<\/p>\n
Puede afectar a ambos sexos y normalmente de transmite de padres a hijos. Afecta al col\u00e1geno del cuerpo (tejido conectivo) que es la prote\u00edna m\u00e1s abundante en el cuerpo (1\/3 de toda la prote\u00edna est\u00e1 hecha con col\u00e1geno)<\/p>\n
El col\u00e1geno forma gran parte del tejido conectivo del cuerpo, y se puede describer como el tejido que soporta los \u00f3rganos del cuerpo. Algunos tejidos conectivos act\u00faan como un pegamento o como uni\u00f3n, otros act\u00faan como un andamio, y otros permiten la elasticidad que facilita los estiramiento y tensiones, especialmente en los m\u00fasculos. El col\u00e1geno es tambi\u00e9n una parte importante del cart\u00edlago que cubre las articulaciones en los extremos de los huesos. En el ojo se encuentra en la escler\u00f3tica , la c\u00f3rnea y el humor v\u00edtreo<\/p>\n
Varios genes que controlan y dirigen la s\u00edntesis del col\u00e1geno pueden causar el s\u00edndrome de Sickler. El s\u00edndrome puede ser heredado u \u201cde novo\u201d.<\/p>\n
* COL2A1 (12q13.11-q13.2), este gen es el responsable de la mayor\u00eda de los casos (80-90%) diagnosticados y causa un Stickler \u201ccompleto\u201d (cursando con problemas osteo-articulares, problemas auditivos, oculares, y anormalidades en el paladar) habiendo sido clasificado como Stickler Tipo I. No todos los s\u00edntomas est\u00e1n presentes al nacimiento y se pueden manifestar posteriormente. Es de herencia Autos\u00f3mica Dominante<\/p>\n
* El COL11A1 (1p21) y el COL11A2 (6p21.3) tambi\u00e9n pueden causar el S\u00edndrome, si bien la frecuencia es mucho menor. El Stickler tipo 3, derivado del COL11A2 cursa sin signos oculares. Se ha descrito una forma autos\u00f3mica recesiva del s\u00edndrome de Stickler asociado a la mutaci\u00f3n del gen COL9A1.<\/p>\n
Gen Tipo Herencia Proporci\u00f3n casos Breve descripci\u00f3n<\/p>\n
COL2A1 Type I AD 80%-90% Afecta a ojos, oidos, apariencia facial, paladar, sistema musculo-esquel\u00e9tico); Mutaci\u00f3n en COL2A1 del cromosoma (12q13.11-q13.2). Suelen tener estatura normal y osteoartritis temprana. (Only a few non-glycine missense mutations have been reported and among these, the arginine to cysteine substitutions predominate and these mutations cause some unusual disorders which may be described as Stickler-like but have short stature and brachydactyly.)<\/p>\n
COL11A1 Type II AD 10%-20% Mutaci\u00f3n del gen COL11A1 gene en cromosoma 1p21. El s\u00edndrome de Marshall tiene el mismo gen mutado, pero en Stickler el fenotipo es m\u00e1s suave con disfomorfismo facial menos prominente. El aplanamiento del tercio medio facial es menos pronunciada y el puente nasal mejor desarrollado que en Marshall . La miop\u00eda y degeneraci\u00f3n de la retina no siempre est\u00e1n presentes . Las cataratas y p\u00e9rdida de la audici\u00f3n temprana es m\u00e1s com\u00fan que en el Tipo I.<\/p>\n
COL11A2 Type III AD Raro Afecta a articulaciones y audici\u00f3n sin afectar a los ojos. Mutaciones del gen COL11A2 en el cromosoma 6p21.3. Tambi\u00e9n se le conoce como displasia oto-espondilo-megaepifisaria heterocigota ( OSMED ).<\/p>\n
El s\u00edndrome de Stickler es una vitreoretinopat\u00eda heredada caracterizada por la asociaci\u00f3n de s\u00edntomas oculares con formas m\u00e1s o menos completas de secuencia de Pierre-Robin (consulte este t\u00e9rmino), afecciones \u00f3seas y sordera neurosensorial (10% de los casos). La incidencia al nacimiento se ha estimado alrededor de 1\/7.500. Las afecciones oculares pueden incluir catarata juvenil, miop\u00eda, estrabismo, degeneraci\u00f3n vitreoretinal o corioretinal, desprendimiento de retina, y uve\u00edtis cr\u00f3nica. Las anomal\u00edas \u00f3seas incluyen platispondilia media y ep\u00edfisis largas y con frecuencia anormales. La laxitud articular juvenil va acompa\u00f1ada por signos tempranos de artrosis. El s\u00edndrome generalmente parece trasmitirse de manera autos\u00f3mica dominante y es gen\u00e9ticamente heterog\u00e9nea.<\/p>\n
A continuaci\u00f3n algunos de los s\u00edntomas, si bien no necesariamente ocurren todos, o pueden ocurrir en edad m\u00e1s avanzada;<\/p>\n
El diagn\u00f3stico se hace en base al cuadro cl\u00ednico, si bien este debe ser confirmado por el an\u00e1lisis gen\u00e9tico molecular. El diagn\u00f3stico prenatal es posible en familias en las que la mutaci\u00f3n causante de la enfermedad ha sido identificada. Diagn\u00f3stico diferencial con otras enfermedades del col\u00e1geno con manifestaciones cl\u00ednicas similares (Marfan, Ehlers-Danlos, Reiter\u00b4s, Espondilitis anquilosante, Wagner, ..)<\/p>\n
El tratamiento deber\u00eda ser multidisciplinar y como su expresi\u00f3n cl\u00ednica es muy variable, adaptado en cada caso. El pron\u00f3stico depende de la gravedad de los s\u00edntomas. El tratamiento es sintom\u00e1tico y muy frecuentemente es quir\u00fargico.<\/p>\n
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