{"id":28,"date":"2016-05-31T10:02:27","date_gmt":"2016-05-31T10:02:27","guid":{"rendered":"http:\/\/www.afascol.org\/?page_id=28"},"modified":"2020-02-10T00:00:48","modified_gmt":"2020-02-10T00:00:48","slug":"gencol2a1","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.afascol.org\/index.php\/colagenopatias-tipo-ii\/gencol2a1\/","title":{"rendered":"gencol2a1"},"content":{"rendered":"\n

GEN COL2A1<\/h2>\n\n\n
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EL COLAGENO<\/b><\/h3>\n

El col\u00e1geno<\/b> es una mol\u00e9cula proteica<\/a> o prote\u00edna que forma fibras, las fibras col\u00e1genas. Estas se encuentran en todos los animales<\/a>. Son secretadas por las c\u00e9lulas<\/a> del tejido conjuntivo<\/a> como los fibroblastos<\/a>, as\u00ed como por otros tipos celulares. Es el componente m\u00e1s abundante de la piel<\/a> y de los huesos<\/a>, cubriendo un 25\u202f% de la masa total de prote\u00ednas en los mam\u00edferos<\/a>.<\/p>\n

Caracter\u00edsticas<\/b> f\u00edsico-qu\u00edmicas<\/b><\/h4>\n

Las fibras col\u00e1genas son flexibles, pero ofrecen gran resistencia a la tracci\u00f3n. El punto de rotura de las fibras col\u00e1genas de los tendones<\/a> humanos se alcanza con una fuerza de varios cientos de kilogramos<\/a> por cent\u00edmetro cuadrado. A esta tensi\u00f3n solamente se han alargado un peque\u00f1o porcentaje de su longitud original.<\/p>\n

Cuando el col\u00e1geno se desnaturaliza por ebullici\u00f3n y se deja enfriar, manteni\u00e9ndolo en una soluci\u00f3n acuosa, se convierte en una sustancia muy conocida, la gelatina<\/a>.<\/p>\n

S\u00edntesis del col\u00e1geno<\/b><\/h4>\n

La fase previa a la formaci\u00f3n de col\u00e1geno es intracelular: series de tres amino\u00e1cidos<\/a> se ensamblan en t\u00e1ndem formando cadenas de polip\u00e9ptidos<\/a>, llamadas cadenas \u03b1 (alfa), unidas entre s\u00ed a trav\u00e9s de puentes de hidr\u00f3geno<\/a> intramoleculares.<\/p>\n

Amino\u00e1cido Prolina<\/a><\/p>\n

Amino\u00e1cido Glicina<\/a><\/p>\n

Estas cadenas son muy ricas en prolina<\/a> , lisina y glicina<\/a>, fundamentales en la formaci\u00f3n de la superh\u00e9lice. La hidroxiprolina constituye alrededor de un 10 a 12\u202f% de todos los residuos aminoac\u00eddicos del col\u00e1geno, dependiendo dicho porcentaje del tipo de col\u00e1geno. La forma qu\u00edmica m\u00e1s abundante de la hidroxiprolina que forma parte del col\u00e1geno es la 4-trans-OH-L-prolina. Cada cadena tiene un peso molecular de alrededor de 100\u202f000 Da<\/a> y es lev\u00f3gira<\/a> (gira hacia la izquierda).<\/p>\n

Tres de estas cadenas alfa (no h\u00e9lices alfa<\/a>) se ensamblan para formar una mol\u00e9cula de procol\u00e1geno en forma de triple espiral que se secreta al espacio extracelular donde se transforma en tropocol\u00e1geno, un col\u00e1geno ya maduro. Este mon\u00f3mero<\/a> mide alrededor de 300 nan\u00f3metros<\/a> de largo y 1,4\u202fnm de di\u00e1metro. Las tres cadenas se enrollan y se fijan mediante enlaces transversales para formar una triple h\u00e9lice dextr\u00f3gira<\/a> con una distancia entre las vueltas de 8,6 nan\u00f3metros.<\/p>\n

La triple h\u00e9lice se mantiene unida entre s\u00ed debido a puentes de hidr\u00f3geno<\/a>, que afectan aproximadamente a 2\/3 de cada cadena alfa. Adem\u00e1s, los tropocol\u00e1genos se unen entre s\u00ed por medio de enlaces entre algunos amino\u00e1cidos espec\u00edficos (como por ejemplo la lisina<\/a>), llamados “crosslinkings” o entrecruzamientos, que favorecen la consolidaci\u00f3n de las fibrillas de col\u00e1geno.<\/p>\n

En el espacio extracelular varias mol\u00e9culas de tropocol\u00e1geno se asocian a trav\u00e9s de enlaces entrecruzados formando fibrillas y fibras. Una vez transportada fuera de la c\u00e9lula se produce el fen\u00f3meno de alineaci\u00f3n y maduraci\u00f3n de las mol\u00e9culas a tropocol\u00e1geno en un proceso denominado fibrog\u00e9nesis. Esta maduraci\u00f3n no consiste sino en el fortalecimiento de los cruces intermoleculares y de ello dependen directamente las caracter\u00edsticas mec\u00e1nicas de cada tejido conjuntivo.1<\/a><\/p>\n

Formaci\u00f3n del col\u00e1geno<\/b><\/h4>\n

Art\u00edculo principal: S\u00edntesis proteica<\/i><\/a><\/p>\n

Cada una de las cadenas polipept\u00eddicas es sintetizada por los ribosomas<\/a> unidos a la membrana del ret\u00edculo endopl\u00e1smico<\/a> y luego son traslocadas al lumen del mismo en forma de grandes precursores (procadenas \u03b1), presentando amino\u00e1cidos adicionales en los extremos amino y carboxilo terminales. En el ret\u00edculo endopl\u00e1smico los residuos de prolina y lisina son hidroxilados para luego algunos ser glucosilados<\/a> en el aparato de Golgi<\/a>; parece ser que estas hidroxilaciones son \u00fatiles para la formaci\u00f3n de puentes de hidr\u00f3geno intercatenarios que ayudan a la estabilidad de la superh\u00e9lice.<\/p>\n

Tras su secreci\u00f3n, los prop\u00e9ptidos de las mol\u00e9culas de procol\u00e1geno son degradados mediante proteasas<\/a> convirti\u00e9ndolas en mol\u00e9culas de tropocol\u00e1geno asoci\u00e1ndose en el espacio extracelular formando las fibrillas de col\u00e1geno.<\/p>\n

La formaci\u00f3n de fibrillas est\u00e1 dirigida, en parte, por la tendencia de las mol\u00e9culas de procol\u00e1geno a autoensamblarse mediante enlaces covalentes entre los residuos de lisina, formando un empaquetamiento escalonado y peri\u00f3dico de las mol\u00e9culas de col\u00e1geno individuales en la fibrilla.<\/p>\n

Tipos de col\u00e1geno<\/b>; el Col\u00e1geno Tipo II<\/b><\/h4>\n

El col\u00e1geno en lugar de ser una prote\u00edna \u00fanica, se considera una familia de mol\u00e9culas estrechamente relacionadas pero gen\u00e9ticamente distintas. Se describen m\u00e1s de 20 tipos de col\u00e1geno:<\/p>\n