Enlaces y Artículos con documentación médica sobre COL2A1

Presentamos en esta sección una colección de presentaciones, artículos y enlaces médicos relacionados con el mundo de las colagenopatías de Tipo II

Muchos de estos recursos están en inglés, y cada uno está relacionado con diferentes temas, todos ellos muy interesantes, acerca de las colagenopatías de tipo II.

En la asociación nos los hemos leido casi todos, por lo que si contactas con nosotros podemos hacerte un resumen de los mismos y contarte los detalles que nos han parecido más interesantes

Asimismo os animamos a los afectados pasar esta referencia a los profesionales que os traten, para que si no tuviesen alguna referencia, la pudiesen consultar aquí de modo sencillo.

Se presentan en esta sección documentos de recomendada lectura para los profesionales que tratan con nuestros afectados así como los afectados propiamente dichos, pues en ellos se detallan las principales problemáticas y unas guías de actuación con las mismas, así como pautas para el seguimiento de los afectados. Cada afectado es un mundo y habrá que ir viendo como es su desarrollo y cuales de las posibles patologías se van manifestando, y cuando así ocurra, tratarlas del modo óptimo. Pero siempre hay que hacer vigilancia para anticiparse lo máximo posible a los problemas, para intentar minimizarlos.

Presentaciones médicas

Estas presentaciones fueron realizadas en el primer comité de colanopatías tipo II que tuvo lugar en Mayo de 2017 en el hospital de la Paz, de Madrid. Poseen mucha información muy interesante acerca de nuestras patologías.

  • Presentación de Fernando Santos. Presentación colagenopatías Tipo II. Generalidades
  • Presención de Karen Heath. Genética del COL2A1
  • Presentación de Gaspár González. Aspectos traumatológicos y ortopedicos de las colagenopatías de tipo II

Se presentan a continuación algunos enlaces médicos muy interesante sobre las colagenopatías de Tipo II y el gen COL2A1

Otros documentos muy interesantes donde se puede tener información general de las colagenopatías de Tipo II y de las displasias esqueléticas en general, y también de temas concretos dentro de la posible afectación derivada de una colagenopatía.

Muy interesantes los documentos relativos a los temas anestésicos en el momento que haya que realizar algún tipo de cirujia, dado que los afectados por colagenopatías de tipo II pueden tener morfologías diferentes a las habituales.

El número de publicaciones existentes es bastante elevado, y esto solo es una pequeña selección de los documentos que nos han parecido más interesantes.

Las curvas de crecimiento habituales que utilizan los pediatras para el control de crecimiento habitual de los niños no son de ninguna utilizada ni validez para los afectados de colagenopatías de Tipo II, en especial aquellos que cursan con talla baja.

Existen unas curvas específicas para las colagenopatías de tipo II, pero al no existir muchos afectados, las curvas publicadas al respecto no tienen una especial veracidad, aunque si que es verdad que se han publicado para alguna de las patologías existentes.

A continuación puedes descargarte la documentación al respecto, pero como se indica es una documentación que hay que tratar de menera prudente puesto que el número de afectados no es muy alto, y la variabilidad es bastante.