Spondylo Epiphiseal Dysplasia Congenita

SEDC, en terminología inglesa, o DEEC (Displasia Espondilo Epifisaria Congénita) es el nombre de un tipo de displasia ósea debida a una mutación en el gen COL2A1, que tiene relación con la generación de colageno de tipo 2. En esta sección podrás aprender un poco más acerca de esta enfermedad, perteneciente a la categoría de “raras” pues su incidencia en la población es muy baja, de 1 cada 200.000 nacimientos.

DEFINICION

El término displasia espondiloepifisaria congénita expresa los aspectos más importantes de este desorden.

  • Displasia significa “desarrollo anormal del tejido”
  • Espondiloepifisaria indica donde ocurre la displasia. “Espondilo-” se refiere a la columna, “epifisaria” se refiere a las terminaciones de los huesos largos (estos son la mayoría de los huesos de los brazos y las piernas, además de las costillas)
  • Congenita significa que el desorden está presente en el nacimiento ( es congénito)

Algunas veces se utiliza el término latin “Dysplasia Spondyloepiphysaria congenita”, pero normalmente se utliza el término “Spondyloepiphiseal dysplasia congenita” (SEDC de modo abreviado) o en su tradución directa al castellano, “Displasia Espodiloepifisaria congénita” (DEEC de modo abreviado)

Acortar el término y eliminar la palabra “congénita” nos puede llevar a un malentendido, puesto que el termino “displasia espondiloepifisaria” (SED o DEC) se refiere a un grupo de desordenes y no a una condición en particular.

A pesar de que vamos a indicar cuales son las otras condiciones que forman parte del grupo de SED, nos vamos a centrar en detallar en profundidad la Displasia Espondiloepifisaria “Congenita” (SEDC o DEEC). En adelante nos referiremos con el acrónimo en inglés pues es el reconocido por los médicos internacionalmente.

Además de SEDC, existen otros trastornos que dentro del grupo de SED, siendo muchas de las complicaciones y tratamientos exactamente iguales, aunque el origen de los problemas puede ser diferente (incluso cambios en genes diferentes). Ellos son:

  • SED tarda (no se manifiesta en el nacimiento y es menos agresiva que SEDC)
  • x-linked SED tarda (el origen genético es diferente)
  • Kniest Dysplasia (el origen genético es el mismo gen que SEDC)

CAUSA

Todos los aspectos de un individuo son controlados por la composición genética. El material genético, o ADN, proporciona un plan para cada persona y está contenido en cada célula del organismo. Los genes gobiernan las cosas más obvias como el color de la piel y del pelo y la forma de la nariz, pero también se extiende a cosas que no podemos ver, tales como la velocidad del crecimiento, personalidad y tendencias a ciertas enfermedades y condiciones.

A veces surge un problema genético que afecta a un aspecto de la persona controlada por un gen particular

En SEDC, un cambio en la información genética de un gen (denominado COL2A1, ubicado en el cromosoma 12) causa la producción defectuosa de una muy importante, el colageno de tipo II, un componente principal de cartilago. Este tipo de colágeno también se encuentra el cuerpo vitreo del ojo y en los discos intervertebrales. Esto explica por qué los sintomas no se limitan solamente al esqueleto en la mayoría de los casos.

Estos cambios pueden ocurrir de un modo espontaneo en el individuo o ser heredado de sus progenitores.

COL2A1-gene

GENOTIPO VERSUS FENOTIPO

A pesar de que el cambio en la información genética está localizada dentro del gen COL2A1, dentro de el, puede ser producido el cambio en diferentes puntos, dando varios de ellos lugar a SEDC. También existen en este gen otros cambios que no dan lugar a SEDC sino a otras enfermedades.

Asimismo, no se ha encontrado por el momento ninguna relación entre el genotipo y fenotipo de las personas con SEDC, pudiendo dos personas con el mismo cambio dentro de la misma posición del gen tener síntomas diferentes.

Los síntomas y complicaciones que se cuentan en los diferentes apartados no tienen porque afectar todos a una persona con SEDC, sino que solo alguno de ellos. Cada persona en SEDC puede tener las diferentes complicaciones indicadas, pero no por tener SEDC se van a tener todas, aunque pudiera ser.

Hoy en día todavía no existe una relación clara entre el genotipo (donde se localizan los cambios en el gen) con el fenotipo. Ojalá en un futuro, las investigaciones nos lo hagan saber.

TRANSMISION HEREDITARIA

La mayoría de los niños con SEDC nacen en familias con ninguna historia de estatura corta entre sus miembros. Este hecho, es debido a un cambio impredecible en la información genética llamado “mutación de novo” o mutación espontanea.

Padres que no estén afectados con SEDC y que tengan un niño con SEDC tienen una muy remota posibilidad de tener otro niño afectado con SEDC comparado con otros padres.

Sin embargo, la probabilidad de que una persona afectada con SEDC pase la mutación genética que posee a sus hijos es del 50%. En otras palabras, aproximadamente la mitad de los hijos de los afectados por SEDC tendrán tambien SEDC. Este patrón de herencia se llama autosómica dominante.

Si ambos progenitores tuviesen SEDC las probabilidades de que sus hijos tengan sedc aumentan, puesto que solo el 25% de las posibilidades de que tuviesen un hijo que no sufriese SEDC (ninguno de los alelos heredados transmite la mutación), el 50% de posibilidades de que tuviera SEDC (solo uno de los alelos, el del padre o el de la madre, tendría la mutación) y el 25% de posibilidades de heredar de andas partes SEDC y tener un SEDC mucho más agresivo (tanto el alelo materno como el paterno transmiten la mutación y esta puede ser en diferente posición).

La mutación genética que causa SEDC es conocida y está presente en todas las células del cuerpo.

INVESTIGACIONES SOBRE EL GEN COL2A1

Desde el punto de vista de medicina génica, todavía no existe ni se conoce el método para contrarrestar el efecto del cambio producido en el gen. Existen algunos estudios e incipientes investigaciones al respecto, pero todavía queda al mundo de la investigación mucho camino por recorrer al respecto.

Existen otras displasias óseas, como la acondroplasia, que es la más común de todas ellas, que tienen mucho más camino recorrido en este aspecto y que hoy en día ya existen tests sobre humanos con terapias que contrarestan el efecto del cambio de sus genes (en la acondroplasia el cambio es muy localizado en uno de los genes del cuerpo humano siempre en la misma posición). Ojala pronto, estos tests puedan dejar de serlo para ayudar a contrarrestar el efecto de estos cambios caprichosos de la naturaleza de los seres humanos.

En SEDC todavía queda mucho camino por hacer, mucha investigación por realizar, y nosotros, por más que hemos buscado, no hemos encontrado nada más que incipientes estudios, que nos hacen mantener un hilo de esperanza, pero que también nos indican que todavía quedan muchos muchos años para tener terapias que contrarresten los efectos de los cambios en el gen COL2A1 que provoca SEDC.

SINTOMAS

COMO AFECTA SEDC AL CRECIMIENTO

Los bebes con SEDC son más pequeños en el nacimiento que otros recien nacidos y tiene visiblemente un tronco y cuellos cortos. Los brazos y piernas son más cortos y las manos y los pies son casi de una longitud media. El crecimiento es extremadamente corto en la infancia.

En el crecimiento del bebe y niño, los huesos se forman de cartílago. El cartílago es producido en los extremos de los huesos largos en una area llamada “placa de crecimiento” por unas celulas especiales denominadas condrocitos. En gente que padece SEDC, la “placa de crecimiento” está dañada por la acumulación de materiales anormales en estos condrocitos. Esta acumulación frena el trabajo normal de las celulas y esto significa que solo una cantidad pequeña de cartilago es producida en los brazos y en las piernas para su conversión en huesto. El resultado es extremidades cortas.

El colágeno también está involucrado en la produción de hueso. Forma el molde para el desarrollo normal del cartigalo y el huesto. El cartilago es producido alrededor de una malla de colageno que da al huesto la fuerza y la flexibilidad (un poco como las varillas de acero que se colocan en el hormigón armado). En SEDC, la presencia de una forma anormal de colageno de Tipo II significa que este proceso es interrumpido resultando en la formación de un hueso defectuoso. El efecto de esto es más notorio en los extremos de los huesos largos (los huesos de las piernas y los brazos). Este area es conocida como la epífisis.

En SEDC, las epifisis están infradesarrolladas y fragmentadas causando problemas en las articulaciones, desembocando en osteoartritis en la vida adulta. Las vertebras también están afectadas, produciendo curvaturas en la columna y otros problemas.

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La altura final de un adulto que padezca SEDC para ambos hombres y mujeres tiene un rango que va desde aproximadamente 90 centimetros a 1 metro y 30 centímetros.

Los pediatras suelen utilizar curvas de crecimiento diseñadas especificamente para niños con SEDC para predecir sus ratios de crecimiento y alturas esperadas.

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OTROS EFECTOS DE SEDC

Las personas con SEDC son tan variadas en apariencia como las personas sin SEDC. Sin embargo, como grupo, las personas con SEDC comparten ciertas características físicas, y pueden ser más propensos a ciertos problemas médicos. Entre otros, los siguientes:

  • Un cuerpo de longitud corta que es acompañado de cierto acortamiento de los brazos y las piernas; los brazos pueden parecer largos en relación al cuerpo.
  • Un tamaño de cabeza normal con una ligera tendencia a ojos muy separados y características ligeramente aplanadas
  • Un aumento hacia adentro de la curvatura de la columna lumbar (lordosis lumbar) y la curvatura hacia afuera de la columna superior (cifosis), a veces acompañados por un doblez en forma de S (escoliosis) que se desarrolla progresivamente a través de la vida
  • Distorsión de las articulaciones inferiores dando lugar a rodillas hacia dentro (genu valgo) o arqueamiento de las piernas (genu varo).
  • En algunos niños puede existir paladar hendido requiriendo cirugía correctora entre los 12 y 24 meses.
  • Existe en los niños con SEDC una tendencia incrementada a “pies zambos” que puede necesitar cirugía correctiva o entablillados.
  • Un pecho que es amplia o en forma de barril debido a la forma del hueso del pecho
  • Pueden existir problemas oculares, incluyendo miopía y desprendimiento de retina, que podría incluso llegar a causar ceguera.
  • Algunas personas pueden tener perdida auditiva progresiva debida a mensajes de sonido eléctrico que no consiguen llegar a través del oído al cerebro (sordera neurosensorial)
  • Dificultades para enderezar los brazos y las piernas (extensión limitada)
  • Osteoartritis de las caderas, rodillas y columna
  • Un cuello corto con los huesos del cuello con tendencia a dislocarse
  • Los niños con SED tienden a tener hipotonía, y consiguen su desarrollo motor más tarde

Es muy importante recordar que la gente que padece SEDC tiene una inteligencia normal y que a pesar de que los niños con SEDC se desarrollan más lentos de lo normal, usualmente alcanzan todos sus hitos del desarrollo aunque a una edad más tardía.

COMPLICACIONES ESPECÍFICAS

Existen algunas complicaciones médicas que son a menudo asociadas a SEDC. Sin embargo, puede ser difícil saber si un sintoma en particular está relacionado o no con la condición. A no ser que los pediatras esté familiarizado con SEDC (que no suele ocurrir), el o ella puede estar igualmente incierto.

La Espalda

Las personas que padecen SEDC son especialmente propensas a problemas de espalda. La curvatura de su columna suele ser más exagerada en la parte trasera inferior (lordosis lumbar). Esto incrementa la posibilidad de daño, especialmente si se usan tecnicas de carga malas cuando se cargan pesos pesados. También significa que las personas con SEDC son más propensa a ciática, causada por la comprensión o pinzamiento de los nervios que inervan las extremidades inferiores en el punto donde dejan el hueso de la espalda. El resultado es una sensación de hormigueo / sensación de entumecimiento desagradable en los miembros inferiores, por lo general al caminar o levantarse.

La lordosis en SEDC es a menudo severa, y se hace peor debido al movimiento limitado en las caderas. Esto causa a la espalda a doblarse incluso más para intentar compensar y permitir poder caminar. Prepararse para la lordosis normalmente no es eficaz y puede ser necesaria una temprana intervención quirúrgica.

La columna puede también curvarse en otros lugares. Ocasionalmente la parte superior de la columna puede curvarse hacia afuera (conocido como cifosis), dando la sensación de joroba en la unión entre las vertebras torácicas y lumbares, a pesar de que esto normalmente es modelardo.

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La combinación de cifosis y escoliosis (cifoescoliosos) y una pared de torácica forma anormal hace que el trabajo respiratorio sea más complicado en algunos casos. A la larga, esto hace a las personas con SEDC más vulnerables a problemas respiratorios crónicos y puede en algunos casos conducir a fallos en el corazón a una mediana edad. De nuevo, el tratamiento temprano de los problemas de la espalda y el pecho puede ayudar a reducir la probabilidad de que esto ocurra.

El cuello

Lo más importante, también pueden existir problemas en la región del cuello. El infradesarrollo de uno de los huesos del cuello, el “axis” o segunda vertebra cervical (que es responsable de la estabilidad del cuello), puede llevar a situaciones raras pero extremadamente serias. En estos casos excepcionales, el cuello, de modo repetido, sufre dislocaciones , dañando la medula espinal (haz principal de nervios que viaja en la espalda desde el cerebro al cuepor). Este daño a la médula espinal puede ser permanente o incluso fatal. Para estar alerta de esta posibilidad, deben realizarse rayos X y revisiones periódicas tan pronto como exista un diaganóstico de SEDC para detectar cualquier tipo de problema estructural.

Es importante ponerse muy rápido en contacto con un médico si una persona con SEDC experimenta cualquiera de los siguientes simbolos de comprensión de medula espinal:

  • Dolor de cuello o espalda
  • Entumecimiento o dolor en los brazos, manos o piernas
  • Perdida de control de brazos o piernas

La gente con SEDC debe recibir controlos neurológicos de modo regular (incluso con rayos-x) para evaluar la estabilidad en el cuello y la función de la médula espinal, así como identificar problemas de modo precoz. En la literatura médica, nos referimos a esta falta de estabilidad en el cuello como inestabilidad atlanto-axial.

Prevencion

Los problemas en la espalda pueden ser disminuidos con algunas simples medidas:

  • Siguiendo una dieta equilibrada que evite el sobrepeso.
  • Ejercicio regular, suave y soportado, tal como natación.
  • Evitar tareas de alto riesgo, como levantar objetos muy pesados con una técnica de elevación mala, así como deportes de alto impacto tal como “jogging”

En los niños jovenes, es importante estar seguros de que la espalda está siempre bien colocada. Por lo tanto, lo mejor es evitar asientos no soportados y actividades que impliquen estar en posición curva por un periodo de tiempo. Adicionalmente, evitar andadores, saltadores o mochilas o items similares que no tengan un soporte adecuado para la espalda.

Debido al extraño pero serio problema de la inestabilidad del cuello, los niños deben ser advertidos de evitar hacer cosas que puedan suponer un esfuerzo en el cuello, tal como volteretas, camas elásticas, rugby, etc.

Extremidades, articulaciones y caderas

La mayor parte de gente con SEDC tiene problemas de caderas. La forma de la cadera puede causar que el pie se gire hacia dentro (coxa vara). La pelvis y el final de los femures hacen que la articulación de la cadera esté infradesarrollada, causando un movimiento restringido de la cadera con un característico “contoneo” al andar.

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La curvatura de la columna agrava el problema puesto que causa que la pelvis esté inclinada y reduce aún más el movimiento libre de la articulación de la cadera. Estas presiones anormales sobre las caderas, rodillas y tobillos, junto a un cartílago articular anormal, conduce a osteartritis con el paso de los años, que en algunas ocasiones necesita cirugía.

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Respiración

Los niños jóvenes con SEDC pueden experimentar problemas respiratorios en las primeras semanas después del nacimiento si su caja torácica es particularmente pequeña.

Una buena respiración puede ser facilitada por la limpieza de secreciones de los pulmones. Estas dificultades deberán desaparecer a medida que el niño crezca. Los problemas respiratorios podrían persistir si estuviesen relacionados al aplanamiento de la cara o una reparación de paladar hendido que dificulte las vías respiratorias superiores.

Eliminado las amígdalas y los adenoides o otra cirugía nasal puede mejorar la situación.

Vista

Aproximadamente el 40% de la gente con SEDC sufre miopia en varios grados. También suelen ser propensos a desprendimientos de retina – una condición donde la membrana fina, receptora de luz en la parte del fondo del ojo y que nos permite ver, es eliminada del fondo del ojo. Se trata de una causa potencial de ceguera. Es necesario controlar regularmente los ojos para asegurar que cualquier tipo de problema es tratado prematuramente.

Teniendo bebes

Las mujeres con SEDC son capaces de tener niños como las mujeres que no lo padecen, pero necesitan ser monitorizadas muy de cerca en el desarrollo de su embarazo. El estrechamiento de los huesos pelvicos implican que una cesarea programada sea necesaria. Idealmente debe hacerse utilizando epidural en lugar de anestesia general (debido a los riesgos que ello conlleva)

Complicaciones anestésicas

La gente que padece SEDC y que es sometida a una operación que requiere anestesia general, debe advertir siempre al anastesista de su condición con antelación a la operación. El hecho de que la gente que padece SEDC sea propensa a cifoescoliosis (la cual puede hacer la respiración más dificultosa y llevar a problemas pulmonares en el largo plazo), cuellos inestables y estrechamiento de las cuerdas vocales y traquea (estenosis larincotraqueal), significa que una anestesia general es un procedimiento de alto riesgo. Ciertas consideraciones, tales como la anestesia epidural, siempre deben ser consideradas.

DIAGNÓSTICO

El hecho de que el gen para SEDC haya sido identificado, hace que con un test genético es teóricamente posible diagnosticar la condición antes del nacimiento. El test no es usado en un cribado rutinario porque la incidencia de SED es muy baja. Ciertamente, muchos podrían pensar que la introducción de un programa de cribado para SEDC donde ninguno de los padres tenga la condición, degradaría a las personas con la condición e ignoraría el hecho de que la mayoría de las personas que padecen SEDC tienen vidas activas, saludables y realizadas.

El diagnóstico de SEDC, como el resto de condiciones, está basado en una combinación de sospechas clínicas combinado con varias investigaciones. Muchas de las características de SEDC están, por definición, presentes al nacimiento y algunas indicaciones dan lugar a enterarse antes del nacimiento con ecografías de ultrasonidos (por el contrario X-linked SED y SED tarda no son diagnosticas usualmente hasta mediados de la infancia).

Los doctores buscarán diferentes características a través de rayos-x que pueden ser usadas para confirmar la diagnosis:

  • Retraso generalizado en el desarrollo de los huesos (en los centros de osificación)
  • Epífisis pequeñas, irregulares y fragmentadas (el final de los huesos largos) que progresivamente empeoran con el tiempo.
  • Las vértebras de la columna aparecen ovales en la infancia – después aparecen aplanadas (platiespondilia). La segunda vertebra cervical (axis) que forma una base estable para la rotación del cuello, puede estar poco desarrollada. Esto puede dar lugar a problemas con inestabilidad del cuello.
  • Caderas y piernas: la falta de desarrollo de los huesos en el hueso púbico; las cabezas (epífisis) de la tibia (hueso de la espinilla) y femur (hueso del muslo) son pequeños y poco desarrollados tanto en forma como en formación del propio hueso. La combinación de un retraso en el crecimiento del hueso, la posición alta del femur y el movimiento de cadera limitado, a menudo de la impresión de una cadera dislocada.
  • Los huesos largos resplandecen irregularmente en las metafisis (cuello del hueso) y poco desarrollados en las epifisis (el final del hueso). Sobre todo esto se nota en el femur.
  • Los huesos llegan a ser más normales en los tobillos y las muñecas.

TRATAMIENTO

Por el momento, no existe un tratamiento específico para SEDC, lo que implica que un niño con SED no va a lograr una apariencia normal en el momento en que se haya desarrollado completamente. No hay una varita mágica que se pueda dirigir al gen COL2A1 defectuoso y el efecto de la hormona de crecimiento en gente con SEDC no es totalmente conocido.

El mejor tratamiento consiste en una dieta sana, ejercicio moderado regular y continuas revisiones por un especialistas (pediatras, oftalmólogos, neurólogos, ortopedas y otros) desde la infancia para identificar y tratar cualquiera de las complicaciones de SEDC tan pronto como lleguen.

La mayoría de las complicaciones que pueden darse y su prevención o tratamiento son conocidos por los especialistas.

A continuación detallamos algunas a modo de resumen:

  • Articulaciones: Para prevenir problemas y no forzar las articulaciones, las personas con SECD deben ser advertidas contra el sobreesfuerzo físico y varios tipos de deportes. Algunos deportes, sin embargo, son buenos, puesto que quitan el peso de las articulaciones: en particular natación y algún tipo de ciclismo. En cualquier caso hacer bicicleta es preferible a paseos largos. Pensando en el puesto de trabajo, los trabajos que requieran estar de pie o caminando durante largos periodos de tiempo son contraindicados. La ocupación ideal es una que permita al individuo escoger si el está sentado o se puede mover.

Muchos de los afectados se benefician de un ejercicio físico suave para preservar la función de las articulaciones durante el mayor tiempo posible. Por el momento, una operación para remplazar articulaciones solo ha sido probada ser exitosa en las grandes articulaciones (caderas y rodillas). La operación debería ser retrasada tanto como se pueda, puesto que problemas muy difíciles de tratar pueden llegar pasados los años con las articulaciones reemplazadas.

En el caso de curvatura severa de las piernas, la deformidad debe ser analizada con cuidado y, si es necesario, el eje de la pierna ser restaurado. La cirugía es la única opción. Los procedimientos pueden ser complejos y prolongados, dependiendo de la severidad de las deformidades, pero prevendrán daños adicionales de las articulaciones. De cualquier modo, tal operación debe ser solo realizada por un especialista con una experiencia muy demostrada.

Mientras que los aparatos ortopédicos (abrazaderas, ortesis) no pueden corregir la curvatura de la pierna, pueden ayudar en algunos casos

  • Columna vertebral: Dependiendo de los problemas encontrados, puede ser necesario el tratamiento quirúrjico (por ejemplo la fijación), pero solo en ciertos casos (dolor muy agudo, peligro de los nervios, progresión marcada de la curvatura, perdida de equilibrio, incapacidad de sentarse) después de la evaluación por un muy buen especialista de la columna y después de pensar muy bien los beneficios y riesgos.

En caso de una inestabilidad pronunciada de la parte cervical de la columna, es conveniente una cirugía preventiva de fijación e inmovilización entre la primera y segunda vertebra cervical.

No hay un metodo que no sea cirugía y que sea conservador, para tratar la inestabilidad cervical. Es recomendado evitar deportes de riesgo. Incluso los especialistas no saben si las volteretas pueden ser peligrosas. Y posiblemente es duro parar a un niño de hacer cosas como estas.

  • Ojos: En la mayoría de los casos, el desprendimiento de retina puede ser evitado con cirugía oftalmológica. Sin embargo, si el desprendimiento progresa, la vista puede ser perdida en el ojo afectado.
  • Pies: pie zambo requieres tratamiento ortopédico apropiado.
  • Paladar: La mayoría de paladares hendido se solventan en la infancia por un cirujano oral. Esto es necesario, de lo contrario el niño puede tener dificultades para comer y hablar.

Asimismo, la cirugía ha sido utilizada para alargar las piernas de gente con SED que sienten que su pequeña estatura es una desventaja. Sin embargo, no es sin complicaciones y el proceso puede ser muy largo y doloroso. Sigue siendo una cuestión controvertida entre las personas afectadas la gravedad en los problemas de la cadera y problemas de columna vertebral puede influir sobre la conveniencia médica de este procedimiento.

No es una varita mágica y debería ser considerado solamente cuando el joven afectado haya tenido la oportunidad de desarrollar buena autoestima y una autoimagen positiva. Esto es una de las razones por las cuales es importante socializar y conocer otras personas con displasias y talla baja para desarrollar aptitudes positivas.

Existen investigaciones en la genética, efectos y tratamiento de SEDC, pero no muchas y todavía en sus comienzos tempranos. Quizás en un futuro existan más avances en ello. Pero no en el corto plazo.






VIVIR CON SEDC

Existen muchos modos de superar algunas de las dificultades asociadas con tener las piernas o los brazos más pequeños de lo habitual, o tener problemas de espada que pueden restringir la mobilidad. Existen muchos “gadgets”, ayudas para alcanzar las cosas y adaptaciones que pueden ser realizadas para que la vida transcurra con normalidad.

Bien es verdad que la inventiva y el buen hacer de las personas con SEDC siempre tiene que estar alerta para poder realizar muchas tareas en una sociedad que no está adaptada a las personas con talla baja.

Uno de los más grandes problemas para las personas con SEDC es superar el prejuicio de la gente que se asusta por cualquiera que parece diferente.

Los padres en muchas ocasiones tienen que tomar la iniciativa para explicar la altura de sus hijos. Los niños y los adultos necesitan aprender que la inmensa diversidad que existe entre la apariencia de las personas es una cosa buena, y que la variación en altura es solo una parte de la riqueza de la humanidad.

Los abuelos y otros miembros de las familia, profesores, doctores y amigos van a tomar la iniciativa de los padres. Si son capaces de hablar del problema que sus hijos pueden tener, otras personas llegarán a ser mayores conocedoras y muy capaces de ofrecer la clase correcta de soporte en el momento necesario.

También es bueno discutir posibles estrategias para tratar con la gente inquisitiva o insensitiva en la escuela o en el futuro, y anticipar las cuestiones o comentarios que puedan surgir.

Una de las cosas más importantes que un padre puede hacer para superar los problemas que hemos considerado aquí es simplemente aceptar sus hijos por quién son y después darse cuenta de que ellos son únicos, con la misma individualidad y capacidad para amar que cualquier otro niño.

Todos los atributos de un buen padre, tales como escuchar, educar, amar, ser un buen ejemplo para tus hijos o dar una disciplina apropiada, aplican con niños con SEDC, puesto que son niños totalmente normales, sin más problema que un problema con su esqueleto y sus huesos.

Sin embargo, es muy importante no ser sobreprotector. Los niños necesitan desarrollar una buena autoestima basada en su relación con sus padres y con otros niños. La gente joven debe ser valiente para hacer amistades, enrrolarse con las actividades de la escuela (incluyendo deporte, con los limites que se han indicado) y obtener una buena educación integral que los ayudará en el futuro.

Los padres también necesitan tomar la iniciativa para obtener la ayuda más apropiada y asesoramiento para su hijo. Los médicos a menudo necesitan que se le expliquen cosas, puesto que SEDC es una enfermedad rara y muchos doctores nunca la han encontrado antes. Los padres pueden necesitar preguntar para ser derivados a un especialista apropiado tal como un neurocirujano, especialista en ortopedia, reumatólogo, neumologo, fisioterapeuta o otros especialistas clínicos.

Acudir a las asociaciones o fundaciones existentes en el pais ayudarán a conocer otros casos y orientación médica adecuada, puesto que estas asociaciones o fundaciones tienen contacto con especialistas en estas personas.

En el medio plazo, los padres necesitan saber que preguntar y que pedir. Al final, los padres llegan a ser el experto.

Hace algunos años el desconocimiento era muy alto y no se daban explicaciones a los nuevos padres de un bebe con cualquier tipo de displasia. Hoy en día, sin embargo, hay muchas más posibilidades y todo ha cambiado. Existe mucha información, mucha socialización entre los padres con hijos con displasias y posibilidades hasta hace poco inimaginables y que nos abren la puerta a conocer otros muchos casos con niños con la misma condición, tales como las propias redes sociales.