Archivo del Autor: Marcos

Durante el fin de semana del 7, 8, 9 de junio, vamos a realizar una serie de actividades de la mano de un maravilloso instrumento, el Handpan, y Rubén Llorach, uno de los pioneros del Handpan en España.

La asociación organizará un pequeño mercadillo solidario para quienes quieran llevarse un pequeño recuerdo y ayudarnos. Durante el fin de semana del 7, 8 y 9 de Junio, vamos a realizar las siguientes actividades

  • Concierto el viernes 7 de junio en el Centro Cultural Sanchinarro (Comprar entradas),
  • Concierto el sábado 8 de junio (20:00h) en Espacio en Blanco Madrid (Comprar entradas)
  • Domingo 9 de Junio: Taller de 3 horas (10:00 a 13:00) de duración de iniciación al Handpan. Se trata de un taller de aforo limitado, donde cada uno de los participantes podrán iniciarse con este instrumento. Contactar en el telefono 609 019 643 para el registro en esta actividad

La asociación organizará un pequeño mercadillo solidario para quienes quieran llevarse un pequeño recuerdo y ayudarnos.

Os animamos a acudir a cualquiera de las actividades. Estamos seguros que os encantará.
 
Estos son los carteles con la información de las mismas
 
Concierto 7 de Junio:
 
Concierto 8 de Junio:
 
Taller 9 de Junio:
 
 

Visibilizando las Colagenopatías Tipo II. Entrevista al Dr. Fernando Santos en el programa Enfermedades Raras de Gestiona Radio con Antonio Armas

El pasado día 8 de marzo de 2018 tuvimos la enorme fortuna de participar en el programa Enfermedades Raras de Gestiona Radio, liderado por Antonio Armas. El Dr. Fernando Santos, explico en qué consisten estas patologías, haciendo especial hincapié en la Displasia Espóndiloepifisaria Congénita, y explicando con detalle algunas de las implicaciones clínicas que está patología puede desarrollar.

Os animamos a escucharlo, acompañado de una serie de textos explicativos, en este enlace del canal Youtube de @AFASCOL

Se han creado por parte de @AFASCOL publiciaciones para difusión de información sobre el gen COL2A1 y las manifestaciones cuando el mismo sufre una mutación, que derivan en todas las patologías relacionadoas con las Colagenopatías de Tipo II.

A través del menú general se puede acceder a las mismas en el el submenu de «AFASCOL – Publicaciones»

Asimismo también se ha publicado información acerca de nuestro comité médico asesor, el cual está en pleno crecimiento y que nos está ayudando mucho en los temás médicos relacionados con nuestras patologías.

@AFASCOL estuvo en la Primera Jornada de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE), en el Hospital Universitario La Paz

Hoy hemos asistido a la Primera Jornada de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas. Como asociación, formada por padres y madres de afectados, en nuestro caso, por Colagenopatías Tipo II, evidentemente nos hemos perdido muchos de los términos médicos que se han manejado en la jornada, pero con eso y con todo, nos hemos llevado mucho y antes de nada queremos agradecer el compromiso y el impulso de esta iniciativa a todos los profesionales del Hospital La Paz que han participado en ella desde sus inicios en 2015.

Destacamos el gran conocimiento y dedicación de los médicos de las diferentes especialidades del Hospital La Paz, para abordar de una forma multidisciplinar este tipo de afectaciones, y su compromiso e ilusión por mejorar el diagnóstico y tratamiento de los afectados con este abordaje desde la UMDE, que involucra a diferentes especialidades.

La UMDE está integrada por especialistas de la Unidad de Medicina Fetal, los Servicios de Neonatología, Endocrinología, Radiología, Traumatología y Anatomía Patológica, y el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), todos formados o con experiencia previa en este tipo de patologías, y cuyo objetivo es poder diagnosticar y tratar estas enfermedades, ofreciendo un asesoramiento genético adecuado a las familias.

Queremos agradecer esta iniciativa, en cuanto a que su capacidad de formación y difusión a otros especialistas, es algo necesario para escalar el conocimiento y agilizar el diagnóstico y los tratamientos adecuados.

Más de 130 personas de varios hospitales nacionales acudieron a la jornada. La Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de La Paz (UMDE) creada en febrero de 2015, cumple tres años, y desde su creación ha atendido a más de 250 pacientes y ha realizado más de 900 estudios genéticos utilizando nuevas herramientas de secuenciación masiva, con una tasa diagnóstica del 51%. 

Las ponencias de varios de los miembros de la Unidad cubrieron aspectos básicos tanto asistenciales como de investigación sobre la genética, medicina fetal, radiología, endocrinología, traumatología y cirugía y anatomía patológica de las displasias esqueléticas. Por la tarde se discutieron varios casos clínicos con o sin diagnóstico presentados por alguno de los asistentes.

Esta es la agenda de la jornada;

 

Tras la apertura y bienvenida de la mano de Dña. Paloma Casado (Ministerio de Sanidad), el Dr. Javier Cobas, el Dr. Pablo Lapunzina, y el Prof. Jose Luis Bartha, han comenzado las ponencias de los especialistas, moderadas por el Dr. Sixto García-Miñaur Rica la primera sesión y por la Dra Isabel González Casado la segunda, no sin antes destacar que el objetivo de la UMDE, es ser el primer CSUR de Displasias Esqueléticas de España, donde lamentablemente no existe ninguno, y fundamentalmente formar parte de las redes europeas de referencias (ERN BOND), lo cual permitiría escalar el conocimiento y trabajar en red de una forma más efectiva con los investigadores europeos, todo ello en beneficio de los afectados, y en pro de las enfermedades raras.

Durante la primera sesión se ha explicado cómo nació la UMDE, una iniciativa para dotar de una atención multidisciplinar y mas completa al paciente. También el Dr. Fernando Santos Simarro (Coordinador de UMDE) ha explicado los objetivos que persigue, su composición, funcionamiento y método de trabajo. Ha mencionado algunas colaboraciones con asociaciones de afectados por enfermedades raras, como AHUCE (osteogénesis imperfecta), la Fundación ALPE Acondroplasia y AFASCOL (Colagenopatías Tipo II). Cabe resaltar el panel específico de displasias esqueléticas, con el que cuenta el INGEMM que permite un mejor diagnóstico más certero.

 

La Dra. Karen E. Heath ha explicado las diferentes agrupaciones de los fenotipos, la metodología completa que se realiza para el análisis y diagnóstico genético molecular y las diferentes baterías de pruebas y validaciones que se realizan, y como colaborar con colegas de Europa en ciertos casos ha sido una gran ayuda, por lo que formar parte de las ERNs sería un gran paso adelante.

Las Dras. Eugenia Antolín Alvarado y Elena Mansilla Aparicio han explicado la sistemática de la exploración ecográfica prenatal, y los algoritmos usados para el diagnóstico prenatal ante sospechas de displasia esquelética, así como la parte más humana de cómo abordar su exposición y la toma de decisiones en ocasiones difíciles, ante los padres.

En la segunda sesión el Dr. Manuel Parrón Pajares ha expuesto, mostrando diferentes radiografías de las diferentes zonas exploradas, y a partir de una serie ósea completa necesaria, los diferentes signos que en ocasiones practicamente evidencian un determinado diagnóstico. Una exposición brillante. Tambien la Dra. Ana Coral Barreda ha expuesto como desde endocrinología pediátrica identifican las diferentes displasias considerando la evolución de la talla y otros muchos factores, y como están incrementando la talla en algunos casos. El Dr. Gaspar González nos ha recordado el proceso de osificación, donde inicialmente es cartílago la materia existente que se convierte en hueso, y a partir de allí se forman los núcleos de crecimiento de los huesos, el cartílago articular, el cartílago del crecimiento, y ha expuesto explicado los diferentes tipos de displasias de huesos tubulares con o sin afectación espinal, así como los diferentes tratamientos ante las alteraciones ortopédicas que generan las displasias esqueléticas, en el raquis (equilibrio y deformidad, inestabilidad, estenosis, capacidad torácica) y miembros inferiores (alineación axial, corregir deformidad, proteger la fragilidad ósea, corregir longitud) siendo el principal objetivo preservar y proteger la función articular.

 
 

Tras la comida se ha procedido a la presentación de casos, algunos de ellos de diagnóstico conocido y otros no, para discusión.

Os reiteremos la enhorabuena y os animamos a continuar con estas iniciativas formativas y de difusión. Gracias!!

Como todas las familias, teníamos ganas de hacer algo importante juntos. Y como todas ellas también, queríamos que fuese divertido.

Ha sido muy difícil hacer cosas juntos en estos últimos años. Sobretodo porque somos cuatro personas, y eso supone discrepancia de opiniones al decidir. Con esto no digo nada que no sepáis.

Nuestra progresiva estabilidad de salud, nos ha favorecido disfrutar de momentos regalados por esta vida.

Y por fin, llegó un día en que nos reúnimos con un grupo de amigos, con sus mascotas, en un día de calor, con una propuesta de ruta muy accesible a cualquier participante y en un momento de tranquilidad entre obligaciones. Así que alguien dijo: “¿Nos podemos llevar las camisetas de AFASCOL?”

Por qué no, era una gran idea añadida a esa fabulosa mañana que presagiaba un ápice intenso de independencia recién recuperada.

A Alejandro le dan miedo los perros: generalmente, cuando ven su bastón de ciego, se asustan y comienzan a ladrar. Mi hijo, que no puede controlar la percepción de la situación, se pone nervioso y no encuentra dónde esconderse. Sin embargo, dado que los animales iban atados , sujetos por sus dueños y éstos últimos se acercaban al niño para presentarle a sus mascotas, Alejandro salió relajado a hacer la ruta y los perros no temieron su bastón.

Caminamos a orillas del río Duero, entre sombras y altas temperaturas, con grandes, con pequeños,….., los niños se mezclaban con las mascotas y veían con envidia cómo éstas últimas de bañaban en pequeñas piscinas habilitadas para soportar el calor de la mañana.

Al regresar, nos esperaban unas mesas a la sombra con unos refrescos, hierba verde y fresca donde reposamos, reímos y respiramos aire limpio; y……

– “¿nos podemos hacer una foto con la camiseta y vuestro cartel?, podríamos hacer una pequeña divulgación conjunta.”

– “Sin problema” – nos responden de Huellaranda, “ contadnos un poco vuestro objetivo y pasadnos también la foto para hacer la divulgación por ambas partes.”

Y así, agradecidos a una primera aparición conjunta de dos grupos por buenas causas, comenzamos a darnos a conocer desde Aranda de Duero, esperando llegar a toda Castila-León, dónde, cuando alguien nos necesite, sepa cómo llegar a nosotros.

GRACIAS HUELLARANDA por ser nuestro pistoletazo de salida aquí.

P.D.: Lo pasamos tan bien, que repetiremos hazaña.

Mª Beatriz Gómez Arranz

11 de Junio de 2017

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El pasado 27 de Mayo de 2017, tuvo lugar en el Hospital Universitario La Paz, la Primera Jornada de Colagenopatías Tipo II. 

Sesenta asistentes, entre ellos afectados, y profesionales de la salud interesados en la materia, escucharon las interesantes ponencias de los diferentes especialistas médicos que participaron y pudieron hacer las preguntas que consideraban relevantes.  

Tras la bienvenida a la jornada por la presidenta, Verónica Respaldiza, presentando a los afectados en un video elaborado por la asociación “Nuestros Héroes se presentan”, comenzaron las ponencias médicas.  

El Dr. Fernando Santos explicó los diferentes fenotipos asociados a mutaciones del gen COL2A1, y los cuadros clínicos que estos suelen asociar. La Dra. Karen E. Heath explicó la composición del Colágeno, la función del gen COL2A1 y que significa una mutación genética de dicho gen. La Dra. Natalia Pastora presentó las afectaciones a nivel ocular que pueden derivarse de una mutación del gen COL2A1 y los diferentes tipos de tratamientos existentes en la actualidad, y finalmente el Dr. Gaspar González explicó los aspectos traumatológicos a considerar en este tipo de patologías.

  

 

Dña. María Elena Escalante, delegada de FEDER en Madrid, participó en la jornada, para apoyar a la recién nacida Asociación AFASCOL que el día 27 de Mayo de 2017 cumplía un año desde su constitución, y apoyó el 27 de Mayo, “Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II”, remarcando la importancia del movimiento asociativo y el papel de FEDER como dinamizador y punto relevante de apoyo a la asociación y a los afectados. 

En la parte final de la jornada, dentro del tiempo dedicado a la discusión y preguntas de los asistentes al evento, surgieron cuestiones muy interesantes que dieron lugar al diálogo con los ponentes. Entre los asistentes al evento, el Dr. Ignacio Ginebreda, experto en displasias esqueléticas, participó activamente , e hizo alusión al arranque  de nuestra asociación y sus similitudes en los comienzos de la Fundación Alpe Acondroplasia. 

El broche a la jornada lo puso Carmen Alonso, Coordinadora de la Fundación ALPE, de Acondroplasia y otras displasias esqueléticas, Fundación hermana de AFASCOL, a quienes agradecemos todo el apoyo e impulso que nos han brindado desde los inicios. 

Desde AFASCOL y en nombre de todos los afectados, queremos dar las gracias a la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE) del Hospital Universitario La Paz, a todos los especialistas médicos que participaron con sus ponencias un sábado por la mañana, al CIBERER por el apoyo prestado, a los médicos que nos acompañaron para conocer más y mejor la problemática asociada a estas enfermedades raras, viniendo algunos de ellos de fuera de Madrid, a FEDER por su apoyo e impulso, a Carmen Alonso, representante de la Fundación ALPE por estar siempre ayudándonos a crecer, y a todos los socios que ya forman parte de la familia de AFASCOL. 

 

 

27 de Mayo es el Dia de la Sensibilización sobre las #ColagenopatiasTipoII

Es un corto camino el que llevamos recorrido, desde que el día 27 de Mayo de 2016 firmamos el acta de Constitución de AFASCOL (Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías Tipo II). Llenos de ilusión y energía, con el único motivo de facilitar a nuestros hijos y afectados un futuro mejor, nos embarcamos en esta carrera que el día 27 de Mayo alcanza uno de sus primeros hitos más importantes con la Primera Jornada de Colagenopatías Tipo II que tendrá lugar en el Hospital La Paz.

Y dado que el 27 de Mayo es una fecha tan señalada para nosotros, hemos decidido lanzarnos e instaurarlo como el Día de la Sensibilización en Colagenopatías Tipo II. Queremos que nos conozcas, y lograr llegar a más afectados para apoyarles, porque JUNTOS SUMAMOS MAS y cada vez estamos más convencidos de ello.

En poco menos de un año somos una familia de 90 socios, entre los cuales 19 son afectados, y estamos seguros de que sensibilizar nos ayudará a crecer, facilitar el conocimiento de las enfermedades raras a las que representamos, y agilizar el diagnóstico

El colágeno es nuestro amigo, porque tenemos que cuidarlo, y una mutación del gen COL2A1 (denominadas de forma general Colagenopatias Tipo II), se representa a nivel clínico en una serie de fenotipos, entre los cuales están los siguientes:

  • Síndrome de Stickler Tipo I
  • Displasia Espondiloepifisaria congénita (en ingles SEDC)
  • Displasia de Kniest
  • Hipocondrogénesis
  • Acondrogénesis Tipo II
  • Enfermedad de Legg-Calve-Perthes
  • Displasia Espondilometaepifisaria Tipo Strudwick
  • Displasia Tipo Czech

El colágeno tipo II es el colágeno presente en los tejidos cartilaginosos. De hecho, es su componente principial. También presente en los discos intervertebrales y en algunas etapas embrionarias. Además, abunda en el humor vítreo del ojo. Su principal cometido es otorgar resitencia a los tejidos a la hora de realizar presión intermitente.

¡¡¡¡ Gracias por vuestra ayuda para hacernos más visibles !!!!

ASAMBLEA GENERAL AFASCOL, 28 de Mayo de 2017

El proximo domino 28 de Mayo de 2017, tendrá lugar nuestra Asamblea General de 2017, a las 10:00 en primera convocatoria y a las 10.30 en segunda convocatoria, en las oficinas de la Fundación QAUES en Madrid, a quienes agradecemos que nos hayan cedido el uso de sus instalaciones.

Con el objetivo de solicitar el reconocimiento de Entidad de Utilidad Pública, nos constituimos el 27 de Mayo de 2016, con la máxima transparencia, y reconociendo que la Asamblea General, formada por los socios de la Asociación, es el máximo órgano de gobierno de la entidad.

El orden del día, tras la bienvenida de Esperanza Sánchez Rodríguez, Gerente de la Fundación QUAES será el siguiente;

  • I.- Examen y aprobación de la Cuenta de Pérdidas y Ganancias del ejercicio 2016 y Balance del ejercicio económico a cierre de 31 de diciembre de 2016.
  • II.- Presentación, examen y aprobación de la gestión de la Junta Directiva correspondiente al ejercicio 2016.
  • III.- Examen y aprobación de la Memoria de Actividades para el año 2017, así como del presupuesto de 2017.
  • IV.- Presentación y aprobación de candidaturas a vocales.
  • V.- Puesta en común de sugerencias de los socios
  • VI.- Ruegos y preguntas.
  • VII.- Elevación a público de los acuerdos adoptados por la Asamblea General para su inscripción en el Registro Nacional de Asociaciones correspondiente.

Se han enviado a los socios por correo electrónico los siguientes documentos:

  • Estatutos de AFASCOL
  • Documento de delegación de voto
  • Actas de las reuniones de la Junta Directiva de AFASCOL
  • Cuenta de Pérdidas y Ganancias del ejercicio 2016 y balance del ejercicio económico a cierre de 31 de Diciembre de 2016

 

Se hace notar, tal y como se ha especificado a todos los socios en el envío de la Convocatoria a la Asamblea General, que tal y como establecen los Estatutos de AFASCOL, únicamente tienen derecho a voto los afectados y sus familiares en primer y segundo grado (Socios Numerarios), con el único objetivo de prorrogas y salvaguardar sus intereses.


Un saludo, La Junta Directiva.

Hace poco menos de un año, el 27 de mayo de 2016, firmábamos el acta de constitución de AFASCOL (Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, SEDC y otras COLagenopatías tipo II), asociación de ámbito nacional, con la única razón y motivo que el de ayudar a nuestros hijos y afectados por esta condición genética tan desconocida. No la firmábamos solo cuatro personas como miembros de la Junta Directiva, sino que la firmábamos con el impulso de un grupo de afectados, nuestra razón.

Nuestro gran motor fué la paticipación en la II Jornada sobre Displasias Óseas y Anomalías Esqueléticas en la Infancia, que tuvo lugar en Valencia, casualmente el dia 27 de febrero de 2016, donde conocimos al Dr. Perez-Aytes (Hospital La Fe), a Karen Heath (INGEMM La Paz), a Carmen Alonso (Fundación ALPE), y poco despues a nuestro amigo Mael, afectado por SEDC (Displasia Espondilo Epifisaria Congénita). Todo ello nos hizo entender que una aproximación a Colagenopatías Tipo II sumaba y aportaba a más afectados por esta mutación en el gen COL2A1, considerando que tenemos muchos síntomas y afecciones en común y que la baja prevalencia de muchos de los síndromes asociados implicaba que no tenían apoyo y representación.

Parece que el número 27 marca los primeros hitos más relevantes en nuestra recien comenzada andadura, llena de transparencia, ilusión, energía, y por qué no, dispuestos a soñar que el 27 de Mayo puede ser el DIA DE LAS COLAGENOPATIAS TIPO II.

Desde AFASCOL tenemos el firme propósito de dar a conocer esta condicion genética para agilizar el diagnóstico, apoyar a las familias y afectados, e impulsar la investigación por un futuro mejor para nuestros hijos.

En esta línea, uno de los hitos que hace tiempo nos marcamos ya lo podemos anunciar. Tendrá lugar el proximo 27 de Mayo de 2017, y se trata de una reunión informativa, dirigida a profesionales de la salud y afectados, que hemos preparado con mucha ilusión y con la ayuda del Hospital La Paz, de la UMDE (Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas) y de CIBERER en este caso, a quienes damos las gracias por todo el apoyo prestado.

Si eres profesional sanitario, o afectado, te animamos a que te registres y nos acompañes (http://bit.ly/ColagenopatiasII). Os esperamos!!

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@AFASCOL estuvo en la Primera Reunion FEDER-FEMI/SEMI

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Los pasados 31 de marzo y 1 de abril tuvo lugar en Madrid la Primera reunión Científico Familiar FEDER-FEMI para adultos afectados por una enfermedad minoritaria, fruto de un acuerdo entre ambas asociaciones, y donde se afianza la figura del internista como el especialista mas capacitado en coordinar y liderar la atención multidisciplinar de los pacientes con estas enfermedades.

Antes de pasar a recopilar brevemente los gets que nos llevamos de la reunión, queremos agradecer tanto a la Federación Española de Enfermedades Raras, representada en la jornada por su Presidente, Juan Carrion Tudela, como a la Sociedad Española de Medicina Interna, con concreto al Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias, que lideraba la reunión con Monica Lopez Rodriguez, coordinadora de dicho grupo y ponente excepcional. La reunión contó con ponentes de reconocida experiencia y amplio conocimiento en este campo; si bien es absolutamente destacable y de agradecer su compromiso en este ámbito, pero no sólo por su gran profesionalidad, sino por su compromiso personal. GRACIAS en mayúsculas a la Dra. Monica López Rodriguez, la Dra. Montserrat Morales Conejo (Unidad de EMC y otras EM, Medicina Interna 12 de Octubre), el Dr. Ángel Robles Marhuenda (Medicina Interna La Paz), a la Dra. Patrocinio Verde González (Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la semFYC) por su pasión y lucha personal, al Dr. Jordi Pérez López (Medicina Interna Hospital Vall d’Hebron y responsable de la sección de adultos de la Unidad de ECM y otras EM), a Don Justo Herranz Aradilla (un tesoro de hombre además del Tesorero en la Junta Directiva de FEDER).

Esta fue la agenda de la reunión.

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Recopilo brevemente lo que nos llevamos en la reunión, aunque fue mucho más, lo más significativo;

1.- Hemos conocido el Protocolo DICE-APER, una herramienta para mejorar la atención a los pacientes con enfermedades raras en la consulta de Atención Primaria, a través del Diagnóstico (D), Información (I), Coordinación (C) y la Epidemiología (E), que cubre objetivos básicos que facilitarían el control y la gestión del paciente convirtiendo a la atención primaria en un modelo asistencial exportaba a Europa

2.- Hemos aprendido en esta reunion, y suscribimos y demandamos, la importancia de la figura del «Gestor de Casos» coordinador de lo que, «en lo nuestro», se convierte en «gestión del caos». En nuestras patologías, síndromes, fenotipos, condición genética (llámalo como quieras), y con la variedad de especialistas que nos deben de hacer seguimiento, es clave la figura de alguien que nos siga el desarrollo de la enfermedad en sus 360grados. Particularizando en las Colagenopatías Tipo II, nuestro querido COL2A1 mutado, afecta y degenera el humor vítreo, con consecuencias impredecibles en los ojos, los huesos, el cartílago articular, el oido, el corazón, la formación y estructura esquelética, las vértebras, quizás con especial criticada el axis y el atlas, incluso la medula espinal, el paladar, pero esto requiere de un control y seguimiento desde el conocimiento de la persona, y no solo desde el punto de vista físico, sino también desde el punto de vista social.

2.- Hemos conocido la existencia de ADCSUR, la Asociación para el Desarrollo de Centros, Servicios y Unidades de Referencia en Errores Congénitos del Metabolismo en Pacientes Adultos, compuesta por más de 1.600 profesionales, que nos ofrece como buena práctica, la posibilidad de que les rehusemos el planteamiento para el desarrollo y buena gestión de CSURes y tomamos buena nota por ser extrapolables y escalables a otras patologías. Enhorabuena y gracias!! Divulgar el conocimiento, fomentar la investigación y derivar a los pacientes a la atención especializada, facilitando su acceso a los servicio es clave.

3.- Gracias por responder a nuestras preguntas. Entendemos que estamos en el buen camino, dando pasos sólidos de la mano de FEDER y de aliados asistenciales y de investigación básica que nos apoyan. Levantamos una lanza por el uso de la tecnología para hacer más eficiente la atención medica a los pacientes, estén donde estén, desde las unidades expertas, y sabemos que la la terapia génica es nuestra esperanza en nuestro gen dominante como indica el Dr. Jordi Pérez López, e indagaremos con tesón para conocer qué líneas de investigación y ensayos clínicos puede haber en este sentido que podamos apoyar, ávidos de apoyar ensayos clínicos, sabiendo como dice la Dra. Monica López Rodriguez, que en las enfermedades monogénicas como la nuestra, y en concreto por ser el ojo una buena diana de los virus que son vectores para la terapia génica, esto es el presente y futuro.

Queremos romper una lanza con FEDER por el fondo de cohesión, y porque España tenga la ambición de ponerse en el mapa de Europa, porque tenemos grandes profesionales, y es necesario que ellos participen de la investigación y buenas prácticas que se están desarrollando, con el objetivo de que llegue a los afectados y podamos participar de ello por un futuro mejor.

Podéis ver los videos de la reunión en nuestro Facebook, lamentamos la mala calidad, pero servirá al menos para seguirlo a quienes tengan interés.

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Muchas gracias y seguimos, ávidos de recibir cualquier sugerencia y comentario por quienes nos leáis. Feliz día!!

Verónica Respaldiza, Presidenta de AFASCOL (Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, SEDC y otras COLagenopatías Tipo II)