Hoy hemos asistido a la Primera Jornada de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas. Como asociación, formada por padres y madres de afectados, en nuestro caso, por Colagenopatías Tipo II, evidentemente nos hemos perdido muchos de los términos médicos que se han manejado en la jornada, pero con eso y con todo, nos hemos llevado mucho y antes de nada queremos agradecer el compromiso y el impulso de esta iniciativa a todos los profesionales del Hospital La Paz que han participado en ella desde sus inicios en 2015.
Destacamos el gran conocimiento y dedicación de los médicos de las diferentes especialidades del Hospital La Paz, para abordar de una forma multidisciplinar este tipo de afectaciones, y su compromiso e ilusión por mejorar el diagnóstico y tratamiento de los afectados con este abordaje desde la UMDE, que involucra a diferentes especialidades.
La UMDE está integrada por especialistas de la Unidad de Medicina Fetal, los Servicios de Neonatología, Endocrinología, Radiología, Traumatología y Anatomía Patológica, y el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), todos formados o con experiencia previa en este tipo de patologías, y cuyo objetivo es poder diagnosticar y tratar estas enfermedades, ofreciendo un asesoramiento genético adecuado a las familias.
Queremos agradecer esta iniciativa, en cuanto a que su capacidad de formación y difusión a otros especialistas, es algo necesario para escalar el conocimiento y agilizar el diagnóstico y los tratamientos adecuados.
Más de 130 personas de varios hospitales nacionales acudieron a la jornada. La Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de La Paz (UMDE) creada en febrero de 2015, cumple tres años, y desde su creación ha atendido a más de 250 pacientes y ha realizado más de 900 estudios genéticos utilizando nuevas herramientas de secuenciación masiva, con una tasa diagnóstica del 51%.
Las ponencias de varios de los miembros de la Unidad cubrieron aspectos básicos tanto asistenciales como de investigación sobre la genética, medicina fetal, radiología, endocrinología, traumatología y cirugía y anatomía patológica de las displasias esqueléticas. Por la tarde se discutieron varios casos clínicos con o sin diagnóstico presentados por alguno de los asistentes.
Esta es la agenda de la jornada;
Tras la apertura y bienvenida de la mano de Dña. Paloma Casado (Ministerio de Sanidad), el Dr. Javier Cobas, el Dr. Pablo Lapunzina, y el Prof. Jose Luis Bartha, han comenzado las ponencias de los especialistas, moderadas por el Dr. Sixto García-Miñaur Rica la primera sesión y por la Dra Isabel González Casado la segunda, no sin antes destacar que el objetivo de la UMDE, es ser el primer CSUR de Displasias Esqueléticas de España, donde lamentablemente no existe ninguno, y fundamentalmente formar parte de las redes europeas de referencias (ERN BOND), lo cual permitiría escalar el conocimiento y trabajar en red de una forma más efectiva con los investigadores europeos, todo ello en beneficio de los afectados, y en pro de las enfermedades raras.
Durante la primera sesión se ha explicado cómo nació la UMDE, una iniciativa para dotar de una atención multidisciplinar y mas completa al paciente. También el Dr. Fernando Santos Simarro (Coordinador de UMDE) ha explicado los objetivos que persigue, su composición, funcionamiento y método de trabajo. Ha mencionado algunas colaboraciones con asociaciones de afectados por enfermedades raras, como AHUCE (osteogénesis imperfecta), la Fundación ALPE Acondroplasia y AFASCOL (Colagenopatías Tipo II). Cabe resaltar el panel específico de displasias esqueléticas, con el que cuenta el INGEMM que permite un mejor diagnóstico más certero.
La Dra. Karen E. Heath ha explicado las diferentes agrupaciones de los fenotipos, la metodología completa que se realiza para el análisis y diagnóstico genético molecular y las diferentes baterías de pruebas y validaciones que se realizan, y como colaborar con colegas de Europa en ciertos casos ha sido una gran ayuda, por lo que formar parte de las ERNs sería un gran paso adelante.
Las Dras. Eugenia Antolín Alvarado y Elena Mansilla Aparicio han explicado la sistemática de la exploración ecográfica prenatal, y los algoritmos usados para el diagnóstico prenatal ante sospechas de displasia esquelética, así como la parte más humana de cómo abordar su exposición y la toma de decisiones en ocasiones difíciles, ante los padres.
En la segunda sesión el Dr. Manuel Parrón Pajares ha expuesto, mostrando diferentes radiografías de las diferentes zonas exploradas, y a partir de una serie ósea completa necesaria, los diferentes signos que en ocasiones practicamente evidencian un determinado diagnóstico. Una exposición brillante. Tambien la Dra. Ana Coral Barreda ha expuesto como desde endocrinología pediátrica identifican las diferentes displasias considerando la evolución de la talla y otros muchos factores, y como están incrementando la talla en algunos casos. El Dr. Gaspar González nos ha recordado el proceso de osificación, donde inicialmente es cartílago la materia existente que se convierte en hueso, y a partir de allí se forman los núcleos de crecimiento de los huesos, el cartílago articular, el cartílago del crecimiento, y ha expuesto explicado los diferentes tipos de displasias de huesos tubulares con o sin afectación espinal, así como los diferentes tratamientos ante las alteraciones ortopédicas que generan las displasias esqueléticas, en el raquis (equilibrio y deformidad, inestabilidad, estenosis, capacidad torácica) y miembros inferiores (alineación axial, corregir deformidad, proteger la fragilidad ósea, corregir longitud) siendo el principal objetivo preservar y proteger la función articular.
Tras la comida se ha procedido a la presentación de casos, algunos de ellos de diagnóstico conocido y otros no, para discusión.
Os reiteremos la enhorabuena y os animamos a continuar con estas iniciativas formativas y de difusión. Gracias!!