27 de Mayo es el Dia de la Sensibilización sobre las #ColagenopatiasTipoII

Es un corto camino el que llevamos recorrido, desde que el día 27 de Mayo de 2016 firmamos el acta de Constitución de AFASCOL (Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, SEDC y otras Colagenopatías Tipo II). Llenos de ilusión y energía, con el único motivo de facilitar a nuestros hijos y afectados un futuro mejor, nos embarcamos en esta carrera que el día 27 de Mayo alcanza uno de sus primeros hitos más importantes con la Primera Jornada de Colagenopatías Tipo II que tendrá lugar en el Hospital La Paz.

Y dado que el 27 de Mayo es una fecha tan señalada para nosotros, hemos decidido lanzarnos e instaurarlo como el Día de la Sensibilización en Colagenopatías Tipo II. Queremos que nos conozcas, y lograr llegar a más afectados para apoyarles, porque JUNTOS SUMAMOS MAS y cada vez estamos más convencidos de ello.

En poco menos de un año somos una familia de 90 socios, entre los cuales 19 son afectados, y estamos seguros de que sensibilizar nos ayudará a crecer, facilitar el conocimiento de las enfermedades raras a las que representamos, y agilizar el diagnóstico

El colágeno es nuestro amigo, porque tenemos que cuidarlo, y una mutación del gen COL2A1 (denominadas de forma general Colagenopatias Tipo II), se representa a nivel clínico en una serie de fenotipos, entre los cuales están los siguientes:

  • Síndrome de Stickler Tipo I
  • Displasia Espondiloepifisaria congénita (en ingles SEDC)
  • Displasia de Kniest
  • Hipocondrogénesis
  • Acondrogénesis Tipo II
  • Enfermedad de Legg-Calve-Perthes
  • Displasia Espondilometaepifisaria Tipo Strudwick
  • Displasia Tipo Czech

El colágeno tipo II es el colágeno presente en los tejidos cartilaginosos. De hecho, es su componente principial. También presente en los discos intervertebrales y en algunas etapas embrionarias. Además, abunda en el humor vítreo del ojo. Su principal cometido es otorgar resitencia a los tejidos a la hora de realizar presión intermitente.

¡¡¡¡ Gracias por vuestra ayuda para hacernos más visibles !!!!

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