@AFASCOL estuvo en la Primera Reunion FEDER-FEMI/SEMI

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Los pasados 31 de marzo y 1 de abril tuvo lugar en Madrid la Primera reunión Científico Familiar FEDER-FEMI para adultos afectados por una enfermedad minoritaria, fruto de un acuerdo entre ambas asociaciones, y donde se afianza la figura del internista como el especialista mas capacitado en coordinar y liderar la atención multidisciplinar de los pacientes con estas enfermedades.

Antes de pasar a recopilar brevemente los gets que nos llevamos de la reunión, queremos agradecer tanto a la Federación Española de Enfermedades Raras, representada en la jornada por su Presidente, Juan Carrion Tudela, como a la Sociedad Española de Medicina Interna, con concreto al Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias, que lideraba la reunión con Monica Lopez Rodriguez, coordinadora de dicho grupo y ponente excepcional. La reunión contó con ponentes de reconocida experiencia y amplio conocimiento en este campo; si bien es absolutamente destacable y de agradecer su compromiso en este ámbito, pero no sólo por su gran profesionalidad, sino por su compromiso personal. GRACIAS en mayúsculas a la Dra. Monica López Rodriguez, la Dra. Montserrat Morales Conejo (Unidad de EMC y otras EM, Medicina Interna 12 de Octubre), el Dr. Ángel Robles Marhuenda (Medicina Interna La Paz), a la Dra. Patrocinio Verde González (Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la semFYC) por su pasión y lucha personal, al Dr. Jordi Pérez López (Medicina Interna Hospital Vall d’Hebron y responsable de la sección de adultos de la Unidad de ECM y otras EM), a Don Justo Herranz Aradilla (un tesoro de hombre además del Tesorero en la Junta Directiva de FEDER).

Esta fue la agenda de la reunión.

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Recopilo brevemente lo que nos llevamos en la reunión, aunque fue mucho más, lo más significativo;

1.- Hemos conocido el Protocolo DICE-APER, una herramienta para mejorar la atención a los pacientes con enfermedades raras en la consulta de Atención Primaria, a través del Diagnóstico (D), Información (I), Coordinación (C) y la Epidemiología (E), que cubre objetivos básicos que facilitarían el control y la gestión del paciente convirtiendo a la atención primaria en un modelo asistencial exportaba a Europa

2.- Hemos aprendido en esta reunion, y suscribimos y demandamos, la importancia de la figura del “Gestor de Casos” coordinador de lo que, “en lo nuestro”, se convierte en “gestión del caos”. En nuestras patologías, síndromes, fenotipos, condición genética (llámalo como quieras), y con la variedad de especialistas que nos deben de hacer seguimiento, es clave la figura de alguien que nos siga el desarrollo de la enfermedad en sus 360grados. Particularizando en las Colagenopatías Tipo II, nuestro querido COL2A1 mutado, afecta y degenera el humor vítreo, con consecuencias impredecibles en los ojos, los huesos, el cartílago articular, el oido, el corazón, la formación y estructura esquelética, las vértebras, quizás con especial criticada el axis y el atlas, incluso la medula espinal, el paladar, pero esto requiere de un control y seguimiento desde el conocimiento de la persona, y no solo desde el punto de vista físico, sino también desde el punto de vista social.

2.- Hemos conocido la existencia de ADCSUR, la Asociación para el Desarrollo de Centros, Servicios y Unidades de Referencia en Errores Congénitos del Metabolismo en Pacientes Adultos, compuesta por más de 1.600 profesionales, que nos ofrece como buena práctica, la posibilidad de que les rehusemos el planteamiento para el desarrollo y buena gestión de CSURes y tomamos buena nota por ser extrapolables y escalables a otras patologías. Enhorabuena y gracias!! Divulgar el conocimiento, fomentar la investigación y derivar a los pacientes a la atención especializada, facilitando su acceso a los servicio es clave.

3.- Gracias por responder a nuestras preguntas. Entendemos que estamos en el buen camino, dando pasos sólidos de la mano de FEDER y de aliados asistenciales y de investigación básica que nos apoyan. Levantamos una lanza por el uso de la tecnología para hacer más eficiente la atención medica a los pacientes, estén donde estén, desde las unidades expertas, y sabemos que la la terapia génica es nuestra esperanza en nuestro gen dominante como indica el Dr. Jordi Pérez López, e indagaremos con tesón para conocer qué líneas de investigación y ensayos clínicos puede haber en este sentido que podamos apoyar, ávidos de apoyar ensayos clínicos, sabiendo como dice la Dra. Monica López Rodriguez, que en las enfermedades monogénicas como la nuestra, y en concreto por ser el ojo una buena diana de los virus que son vectores para la terapia génica, esto es el presente y futuro.

Queremos romper una lanza con FEDER por el fondo de cohesión, y porque España tenga la ambición de ponerse en el mapa de Europa, porque tenemos grandes profesionales, y es necesario que ellos participen de la investigación y buenas prácticas que se están desarrollando, con el objetivo de que llegue a los afectados y podamos participar de ello por un futuro mejor.

Podéis ver los videos de la reunión en nuestro Facebook, lamentamos la mala calidad, pero servirá al menos para seguirlo a quienes tengan interés.

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Muchas gracias y seguimos, ávidos de recibir cualquier sugerencia y comentario por quienes nos leáis. Feliz día!!

Verónica Respaldiza, Presidenta de AFASCOL (Asociación de Familiares y Afectados por el Síndrome de Stickler, SEDC y otras COLagenopatías Tipo II)

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